MYH – σχετιζόμενη Πολυποδίαση (MAP)
Η Πολυποδίαση που σχετίζεται με το γονίδιο MYH, γνωστή ως MAP, είναι μία σπάνια κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς αδενωματώδεις πολύποδες του παχέος εντέρου.
Η «Πολυποδίαση που σχετίζεται με το γονίδιο MYH» (γνωστή ως «MAP») είναι μια σπάνια κληρονομική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς αδενωματώδεις πολύποδες στο παχύ έντερο.
Η γνωστή γενετική αιτία είναι μεταλλάξεις (γενετικές αλλαγές) στο γονίδιο MYH. Τα άτομα με MAP απαιτούν δια βίου γαστρεντερικές εξετάσεις και ιατρική περίθαλψη από μια ομάδα υγείας που εξειδεικεύεται στην MAP.
Αυτή η ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει γαστρεντερολόγους, χειρουργούς, ενδοκρινολόγους, γιατρούς πρωτοβάθμιας φροντίδας, γενετιστές, γενετικούς συμβούλους και ογκολόγους.
Τα άτομα και οι οικογένειες με MAP, μπορεί να ωφεληθούν με τη συμμετοχή τους (εγγραφή τους) σε ένα Μητρώο Κληρονομικού Καρκίνου του παχέος εντέρου.
Παρακάτω θα βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις που τίθενται συχνότερα από άτομα με MAP και τα μέλη της οικογένειάς τους.
Τι είναι η Πολυποδίαση που σχετίζεται με το γονίδιο MYH (ή αλλιώς "MAP");
Το MYH είναι ένα γονίδιο που εμπλέκεται στην αποκατάσταση οξειδωτικής βλάβης στο DNA. Η οξείδωση προκαλεί αλλαγές στο μόριο DNA που με τη σειρά του επηρεάζει πολλά γονίδια, συμπεριλαμβανομένων μερικών γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη ρύθμιση της κυτταρικής ανάπτυξης (όπως τα γονίδια APC και KRAS).
Άτομα με προβλήματα στο γονίδιο MYH μπορούν να αναπτύξουν πολλούς διαφορετικούς τύπους πολυπόδων στο παχύ έντερο, συμπεριλαμβανομένων των αδενωμάτων, των άμισχων οδοντωτών πολύποδων και των υπερπλαστικών πολυπόδων.
Τα περισσότερα άτομα με ΜΑΡ συνήθως αναπτύσσουν μεταξύ 10-100 πολύποδων, αν και υπήρξαν μερικά άτομα με πάνω από 1.000 πολύποδες.
Αυτοί οι πολύποδες βρίσκονται συχνά μετά την ηλικία των 40 ετών. Τα άτομα με ΜΑΡ έχουν συνήθως λιγότερους πολύποδες από ό,τι τα άτομα με οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση (FAP).
Επειδή η FAP και η MAP εμφανίζουν παρόμοια συμπτώματα, ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό είναι σημαντικό για να βοηθηθούμε να διακρίνουμε ποιο από τα δύο ισχύει.
Η MAP διαφέρει από άλλα κληρονομικά σύνδρομα του καρκίνου του παχέος εντέρου, επειδή κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (υπολειπόμενα γονίδια).
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι ανάπτυξης καρκίνου που σχετίζονται με την MAP;
Τα άτομα με MAP διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου και του ορθού. Η πλειοψηφία των καρκίνων του παχέος εντέρου θα εμφανιστεί μεταξύ της πέμπτης και της έβδομης δεκαετίας της ζωής.
Ένα εκτιμώμενο ποσοστό 50% σε άτομα με MAP θα έχει καρκίνο του παχέος εντέρου κατά τη στιγμή της διάγνωσης.
Υπάρχουν άλλοι κίνδυνοι που σχετίζονται με την MAP;
Αν και η ΜΑΡ επηρεάζει κυρίως το παχύ έντερο (κόλον) και το ορθό, η μετάλλαξη είναι σε κάθε κύτταρο του σώματος και μπορεί να επηρεαστούν και άλλα όργανα.
Οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν πολύποδες γαστρικού αδένα – πολύποδες στο θόλο του στομάχου: fundic gland polyps και αδενώματα του δωδεκαδακτύλου (πολύποδες στο πρώτο μέρος του λεπτού εντέρου). Aυτός ο κίνδυνος έχει πιθανότητα 4 – 25%.
Οι πολύποδες του θόλου (fundic των αδένων) δεν είναι προ-καρκινικοί, αλλά οι πολύποδες του δωδεκαδακτύλου, που ονομάζονται αδενώματα, είναι προκαρκινικοί και μπορεί να οδηγήσουν σε καρκίνο του δωδεκαδακτύλου.
Με βάση πρόσφατες έρευνες, τα άτομα με ΜΑΡ διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ασθένειας του θυρεοειδούς ή οζιδίων στον θυρεοειδή που θα μπορούσαν να εξελιχθούν σε καρκίνο.
Υπάρχει επίσης υποψία ότι ελλοχεύει αυξημένος κίνδυνος για την ανάπτυξη καρκίνου των νεφρών.
Πώς διαγιγνώσκεται η MAP;
Η διάγνωση της MAP τίθεται σε υπόνοια όταν πολλαπλοί αδενοματώδεις πολύποδες βρεθούν στο παχύ έντερο και στο ορθό.
Υποψία MAP υπάρχει όταν ένα άτομο έχει πάνω από δέκα αδενωματώδεις πολύποδες στο παχύ έντερο ή το ορθό, και δεν έχει μετάλλαξη στο γονίδιο APC που σχετίζεται με την FAP.
Η MAP μπορεί επίσης να θεωρείται πιθανή εάν ένα άτομο έχει αδελφούς ή αδελφές με πολλαπλούς πολύποδες του κόλου, αλλά δεν έχει ιστορικό πολυπόδων ή καρκίνου του παχέος εντέρου στους γονείς του.
Η Γενετική Συμβουλευτική και ο γενετικός έλεγχος θα πρέπει να παρέχονται σε οποιονδήποτε έχει ιστορικό που περιγράφεται παραπάνω.
Το γονίδιο MYH έχει συσχετιστεί με την MAP. Ο γενετικός έλεγχος, ο οποίος περιλαμβάνει λήψη αίματος ή λήψη υγρών από το εσωτερικό του στόματος με ένα βουρτσάκι (στοματικό σάλιο), μπορεί να γίνει για να προσδιοριστεί εάν υπάρχουν μεταλλάξεις του MYH.
Η MAP διαγιγνώσκεται όταν σε ένα άτομο βρεθεί ότι έχουν πραγματοποιηθεί δύο μεταλλάξεις γονιδίων MYH. Στα άτομα της λευκής φυλής, οι δύο πιο κοινές μεταλλάξεις αφορούν στα γονίδια Y165C και G382D.
Μόλις εντοπιστούν μεταλλάξεις σε ένα άτομο, τα μέλη της οικογένειάς του μπορούν να εξεταστούν για αυτή τη μετάλλαξη.
Πώς κληρονομείται η MAP;
Το MAP είναι το μόνο γνωστό σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου του παχέος εντέρου που κληρονομείται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο.
Σε υπολειπόμενη κληρονομικότητα, και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου πρέπει να μεταλλαχθούν για να εμφανιστεί η ασθένεια.
Ο καθένας έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου MYH. Τα άτομα με ΜΑΡ έχουν μετάλλαξη σε κάθε αντίγραφο του γονιδίου MYH. Αυτό σημαίνει ότι η μητέρα και ο πατέρας ενός ατόμου με ΜΑΡ έχουν έκαστος από ένα αντίγραφο του ΜΥΗ με μετάλλαξη και οι οποίοι είναι γνωστοί ως «φορείς».
Οι φορείς δεν θεωρείται ότι έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του παχέος εντέρου ή για πολύποδες. Περίπου 1-2% του πληθυσμού φέρει μετάλλαξη του γονιδίου MYH.
Τα παιδιά φορέων διπλής μετάλλαξης έχουν πιθανότητα 1 στα 4 (25%) να μην έχουν μεταλλάξεις του MYH. Αυτά τα παιδιά θα μπορούσαν να είναι εντελώς ανεπηρέαστα και δεν θα μπορούσαν να περάσουν μεταλλάξεις MYH στα παιδιά τους.
Υπάρχει πιθανότητα 2 στα 4 (50%) να είναι επίσης φορέας. Αυτά τα παιδιά δεν θα έχουν MAP, αλλά θα έχουν την πιθανότητα να περάσουν τη μία μετάλλαξη MYH που έχουν, στα δικά τους παιδιά.
Τέλος, υπάρχει πιθανότητα 1 στα 4 (25%) των δύο μεταλλάξεων MYH να μεταφερθούν στην επόμενη γενιά, οπότε αυτό το άτομο θα έχει MAP. Όλα τα παιδιά κάποιου ατόμου με MAP, θα έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη του MYH.
Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με MAP πρέπει να ενημερώνουν τα μέλη της οικογένειάς τους για τη διάγνωσή τους και να ενθαρρύνουν τα μέλη της οικογένειάς τους να υποβάλλονται σε γενετική συμβουλευτική.
Η αξιολόγηση αυτή περιλαμβάνει αξιολόγηση του προσωπικού ιστορικού τους, διερεύνηση του οικογενειακού ιστορικού και γενετική εξέταση για τις μεταλλάξεις γονιδίων MYH που εντοπίζονται στην οικογένεια.
Θα παρέχονται επίσης συστάσεις ώστε να διατηρούνται υγιείς – ο ασθενής και η οικογένειά του – και για να προληφθεί ο καρκίνος.
Πώς θεραπεύεται η MAP;
Τα άτομα με MAP παρακολουθούνται καλύτερα με Κολονοσκόπηση ξεκινώντας από την ηλικία των 20 ετών τους, ή 10 έτη πριν από τη νεότερη διάγνωση στην οικογένεια, όποιο από τα δύο συμβαίνει νωρίτερα.
Είναι σημαντικό τα άτομα με ΜΑΡ να έχουν διαχρονικές κολονοσκοπήσεις, επειδή μπορεί να σχηματιστούν νέοι πολύποδες που μπορεί να μετατραπούν σε καρκίνο.
Εάν εντοπιστούν λιγότεροι από 20 πολύποδες, μπορούν να αφαιρεθούν μεμονωμένα κατά τη διάρκεια μιας κολονοσκόπησης.
Εάν οι πολύποδες είναι πάρα πολλοί ή πολύ ραγδαία αναπτυσσόμενοι, τότε μπορεί να χρειαστεί χειρουργική αφαίρεση του παχέος εντέρου ή / και του ορθού.
Ενώ η προοπτική χειρουργικής επέμβασης μπορεί να είναι σοκαριστική, είναι σημαντικό να συνειδητοποιήσουμε ότι χωρίς αυτήν, ο κίνδυνος καρκίνου του παχέος εντέρου είναι πολύ υψηλός.
Το έντερο ανασυντίθεται με ειλεορθική αναστόμωση (IRA) ή με θήκη J, έτσι συνήθως αποφεύγεται ένα μόνιμο στόμιο (σακούλα).
Ο χρόνος και η επιλογή της επέμβασης του παχέος εντέρου εξαρτώνται από διάφορους παράγοντες, κυρίως από τον αριθμό και το μέγεθος των πολύποδων.
Επειδή η MAP δεν μπορεί να θεραπευτεί, ο στόχος μας είναι να αποτρέψουμε τον καρκίνο αλλά ταυτόχρονα να διατηρήσουμε έναν υγιή, ανεπηρέαστο τρόπο ζωής για τους ασθενείς μας.
Η Λαπαροσκοπική και η Ρομποτική Χειρουργική έχει κάνει την απομάκρυνση του παχέος εντέρου πολύ λιγότερο επώδυνη και πολύ λιγότερο μειονεκτική.
Στη συνέχεια, το παχύ έντερο ελέγχεται κάθε χρόνο μέχρι τη χειρουργική επέμβαση. Ακόμη και μετά τη χειρουργική επέμβαση, το υπόλοιπο έντερο ελέγχεται κάθε χρόνο.
Ορισμένα μη στεροειδή, αντιφλεγμονώδη φάρμακα, όπως το sulindac, έχουν αποδειχθεί ότι μειώνουν και μπορούν να αποτρέψουν αδενωματώδεις ορθοκολικούς πολύποδες και μπορούν να θεωρηθούν κατάλληλα για χρήση σε ασθενείς με ΜΑΡ. Η χρήση φαρμάκων για την πρόληψη ασθένειας ονομάζεται χημειοπροφύλαξη.
Μια ανώτερη ενδοσκόπηση ή μία οισοφαγο-γαστροενδοσκόπηση (ΕGD), συνιστάται επίσης με έναρξη την ηλικία των 20 ετών και στη συνέχεια κάθε 1-3 χρόνια, ανάλογα με το μέγεθος, τον αριθμό και την μικροσκοπική ανάλυση του δωδεκαδακτυλικού πολύποδα.
Όλοι οι ασθενείς με MAP πρέπει να κάνουν ένα βασικό υπερηχογράφημα θυρεοειδούς ξεκινώντας από την ηλικία των 20 ετών.
Αυτό πρέπει να επαναλαμβάνεται ετησίως, ή συχνότερα, ώστε να ανιχνεύονται διαταραχές της γενετικής (ID) ταυτότητας.
Πού μπορώ να βρω περισσότερες πληροφορίες;
- GeneTests – αναζήτηση πολυπόδων που σχετίζονται με το MUTYH
- Cancer.net
- Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου (National Cancer Institute)
- + Γενικά
Η «Πολυποδίαση που σχετίζεται με το γονίδιο MYH» (γνωστή ως «MAP») είναι μια σπάνια κληρονομική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς αδενωματώδεις πολύποδες στο παχύ έντερο.
Η γνωστή γενετική αιτία είναι μεταλλάξεις (γενετικές αλλαγές) στο γονίδιο MYH. Τα άτομα με MAP απαιτούν δια βίου γαστρεντερικές εξετάσεις και ιατρική περίθαλψη από μια ομάδα υγείας που εξειδεικεύεται στην MAP.
Αυτή η ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει γαστρεντερολόγους, χειρουργούς, ενδοκρινολόγους, γιατρούς πρωτοβάθμιας φροντίδας, γενετιστές, γενετικούς συμβούλους και ογκολόγους.
Τα άτομα και οι οικογένειες με MAP, μπορεί να ωφεληθούν με τη συμμετοχή τους (εγγραφή τους) σε ένα Μητρώο Κληρονομικού Καρκίνου του παχέος εντέρου.
Παρακάτω θα βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις που τίθενται συχνότερα από άτομα με MAP και τα μέλη της οικογένειάς τους.
Τι είναι η Πολυποδίαση που σχετίζεται με το γονίδιο MYH (ή αλλιώς "MAP");
Το MYH είναι ένα γονίδιο που εμπλέκεται στην αποκατάσταση οξειδωτικής βλάβης στο DNA. Η οξείδωση προκαλεί αλλαγές στο μόριο DNA που με τη σειρά του επηρεάζει πολλά γονίδια, συμπεριλαμβανομένων μερικών γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη ρύθμιση της κυτταρικής ανάπτυξης (όπως τα γονίδια APC και KRAS).
Άτομα με προβλήματα στο γονίδιο MYH μπορούν να αναπτύξουν πολλούς διαφορετικούς τύπους πολυπόδων στο παχύ έντερο, συμπεριλαμβανομένων των αδενωμάτων, των άμισχων οδοντωτών πολύποδων και των υπερπλαστικών πολυπόδων.
Τα περισσότερα άτομα με ΜΑΡ συνήθως αναπτύσσουν μεταξύ 10-100 πολύποδων, αν και υπήρξαν μερικά άτομα με πάνω από 1.000 πολύποδες.
Αυτοί οι πολύποδες βρίσκονται συχνά μετά την ηλικία των 40 ετών. Τα άτομα με ΜΑΡ έχουν συνήθως λιγότερους πολύποδες από ό,τι τα άτομα με οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση (FAP).
Επειδή η FAP και η MAP εμφανίζουν παρόμοια συμπτώματα, ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό είναι σημαντικό για να βοηθηθούμε να διακρίνουμε ποιο από τα δύο ισχύει.
Η MAP διαφέρει από άλλα κληρονομικά σύνδρομα του καρκίνου του παχέος εντέρου, επειδή κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (υπολειπόμενα γονίδια).
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι ανάπτυξης καρκίνου που σχετίζονται με την MAP;
Τα άτομα με MAP διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου και του ορθού. Η πλειοψηφία των καρκίνων του παχέος εντέρου θα εμφανιστεί μεταξύ της πέμπτης και της έβδομης δεκαετίας της ζωής.
Ένα εκτιμώμενο ποσοστό 50% σε άτομα με MAP θα έχει καρκίνο του παχέος εντέρου κατά τη στιγμή της διάγνωσης.
Υπάρχουν άλλοι κίνδυνοι που σχετίζονται με την MAP;
Αν και η ΜΑΡ επηρεάζει κυρίως το παχύ έντερο (κόλον) και το ορθό, η μετάλλαξη είναι σε κάθε κύτταρο του σώματος και μπορεί να επηρεαστούν και άλλα όργανα.
Οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν πολύποδες γαστρικού αδένα – πολύποδες στο θόλο του στομάχου: fundic gland polyps και αδενώματα του δωδεκαδακτύλου (πολύποδες στο πρώτο μέρος του λεπτού εντέρου). Aυτός ο κίνδυνος έχει πιθανότητα 4 – 25%.
Οι πολύποδες του θόλου (fundic των αδένων) δεν είναι προ-καρκινικοί, αλλά οι πολύποδες του δωδεκαδακτύλου, που ονομάζονται αδενώματα, είναι προκαρκινικοί και μπορεί να οδηγήσουν σε καρκίνο του δωδεκαδακτύλου.
Με βάση πρόσφατες έρευνες, τα άτομα με ΜΑΡ διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ασθένειας του θυρεοειδούς ή οζιδίων στον θυρεοειδή που θα μπορούσαν να εξελιχθούν σε καρκίνο.
Υπάρχει επίσης υποψία ότι ελλοχεύει αυξημένος κίνδυνος για την ανάπτυξη καρκίνου των νεφρών.
- + Διάγνωση
Πώς διαγιγνώσκεται η MAP;
Η διάγνωση της MAP τίθεται σε υπόνοια όταν πολλαπλοί αδενοματώδεις πολύποδες βρεθούν στο παχύ έντερο και στο ορθό.
Υποψία MAP υπάρχει όταν ένα άτομο έχει πάνω από δέκα αδενωματώδεις πολύποδες στο παχύ έντερο ή το ορθό, και δεν έχει μετάλλαξη στο γονίδιο APC που σχετίζεται με την FAP.
Η MAP μπορεί επίσης να θεωρείται πιθανή εάν ένα άτομο έχει αδελφούς ή αδελφές με πολλαπλούς πολύποδες του κόλου, αλλά δεν έχει ιστορικό πολυπόδων ή καρκίνου του παχέος εντέρου στους γονείς του.
Η Γενετική Συμβουλευτική και ο γενετικός έλεγχος θα πρέπει να παρέχονται σε οποιονδήποτε έχει ιστορικό που περιγράφεται παραπάνω.
Το γονίδιο MYH έχει συσχετιστεί με την MAP. Ο γενετικός έλεγχος, ο οποίος περιλαμβάνει λήψη αίματος ή λήψη υγρών από το εσωτερικό του στόματος με ένα βουρτσάκι (στοματικό σάλιο), μπορεί να γίνει για να προσδιοριστεί εάν υπάρχουν μεταλλάξεις του MYH.
Η MAP διαγιγνώσκεται όταν σε ένα άτομο βρεθεί ότι έχουν πραγματοποιηθεί δύο μεταλλάξεις γονιδίων MYH. Στα άτομα της λευκής φυλής, οι δύο πιο κοινές μεταλλάξεις αφορούν στα γονίδια Y165C και G382D.
Μόλις εντοπιστούν μεταλλάξεις σε ένα άτομο, τα μέλη της οικογένειάς του μπορούν να εξεταστούν για αυτή τη μετάλλαξη.
Πώς κληρονομείται η MAP;
Το MAP είναι το μόνο γνωστό σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου του παχέος εντέρου που κληρονομείται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο.
Σε υπολειπόμενη κληρονομικότητα, και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου πρέπει να μεταλλαχθούν για να εμφανιστεί η ασθένεια.
Ο καθένας έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου MYH. Τα άτομα με ΜΑΡ έχουν μετάλλαξη σε κάθε αντίγραφο του γονιδίου MYH. Αυτό σημαίνει ότι η μητέρα και ο πατέρας ενός ατόμου με ΜΑΡ έχουν έκαστος από ένα αντίγραφο του ΜΥΗ με μετάλλαξη και οι οποίοι είναι γνωστοί ως «φορείς».
Οι φορείς δεν θεωρείται ότι έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του παχέος εντέρου ή για πολύποδες. Περίπου 1-2% του πληθυσμού φέρει μετάλλαξη του γονιδίου MYH.
Τα παιδιά φορέων διπλής μετάλλαξης έχουν πιθανότητα 1 στα 4 (25%) να μην έχουν μεταλλάξεις του MYH. Αυτά τα παιδιά θα μπορούσαν να είναι εντελώς ανεπηρέαστα και δεν θα μπορούσαν να περάσουν μεταλλάξεις MYH στα παιδιά τους.
Υπάρχει πιθανότητα 2 στα 4 (50%) να είναι επίσης φορέας. Αυτά τα παιδιά δεν θα έχουν MAP, αλλά θα έχουν την πιθανότητα να περάσουν τη μία μετάλλαξη MYH που έχουν, στα δικά τους παιδιά.
Τέλος, υπάρχει πιθανότητα 1 στα 4 (25%) των δύο μεταλλάξεων MYH να μεταφερθούν στην επόμενη γενιά, οπότε αυτό το άτομο θα έχει MAP. Όλα τα παιδιά κάποιου ατόμου με MAP, θα έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη του MYH.
Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με MAP πρέπει να ενημερώνουν τα μέλη της οικογένειάς τους για τη διάγνωσή τους και να ενθαρρύνουν τα μέλη της οικογένειάς τους να υποβάλλονται σε γενετική συμβουλευτική.
Η αξιολόγηση αυτή περιλαμβάνει αξιολόγηση του προσωπικού ιστορικού τους, διερεύνηση του οικογενειακού ιστορικού και γενετική εξέταση για τις μεταλλάξεις γονιδίων MYH που εντοπίζονται στην οικογένεια.
Θα παρέχονται επίσης συστάσεις ώστε να διατηρούνται υγιείς – ο ασθενής και η οικογένειά του – και για να προληφθεί ο καρκίνος.
- + Διαχείριση & Θεραπεία
Πώς θεραπεύεται η MAP;
Τα άτομα με MAP παρακολουθούνται καλύτερα με Κολονοσκόπηση ξεκινώντας από την ηλικία των 20 ετών τους, ή 10 έτη πριν από τη νεότερη διάγνωση στην οικογένεια, όποιο από τα δύο συμβαίνει νωρίτερα.
Είναι σημαντικό τα άτομα με ΜΑΡ να έχουν διαχρονικές κολονοσκοπήσεις, επειδή μπορεί να σχηματιστούν νέοι πολύποδες που μπορεί να μετατραπούν σε καρκίνο.
Εάν εντοπιστούν λιγότεροι από 20 πολύποδες, μπορούν να αφαιρεθούν μεμονωμένα κατά τη διάρκεια μιας κολονοσκόπησης.
Εάν οι πολύποδες είναι πάρα πολλοί ή πολύ ραγδαία αναπτυσσόμενοι, τότε μπορεί να χρειαστεί χειρουργική αφαίρεση του παχέος εντέρου ή / και του ορθού.
Ενώ η προοπτική χειρουργικής επέμβασης μπορεί να είναι σοκαριστική, είναι σημαντικό να συνειδητοποιήσουμε ότι χωρίς αυτήν, ο κίνδυνος καρκίνου του παχέος εντέρου είναι πολύ υψηλός.
Το έντερο ανασυντίθεται με ειλεορθική αναστόμωση (IRA) ή με θήκη J, έτσι συνήθως αποφεύγεται ένα μόνιμο στόμιο (σακούλα).
Ο χρόνος και η επιλογή της επέμβασης του παχέος εντέρου εξαρτώνται από διάφορους παράγοντες, κυρίως από τον αριθμό και το μέγεθος των πολύποδων.
Επειδή η MAP δεν μπορεί να θεραπευτεί, ο στόχος μας είναι να αποτρέψουμε τον καρκίνο αλλά ταυτόχρονα να διατηρήσουμε έναν υγιή, ανεπηρέαστο τρόπο ζωής για τους ασθενείς μας.
Η Λαπαροσκοπική και η Ρομποτική Χειρουργική έχει κάνει την απομάκρυνση του παχέος εντέρου πολύ λιγότερο επώδυνη και πολύ λιγότερο μειονεκτική.
Στη συνέχεια, το παχύ έντερο ελέγχεται κάθε χρόνο μέχρι τη χειρουργική επέμβαση. Ακόμη και μετά τη χειρουργική επέμβαση, το υπόλοιπο έντερο ελέγχεται κάθε χρόνο.
Ορισμένα μη στεροειδή, αντιφλεγμονώδη φάρμακα, όπως το sulindac, έχουν αποδειχθεί ότι μειώνουν και μπορούν να αποτρέψουν αδενωματώδεις ορθοκολικούς πολύποδες και μπορούν να θεωρηθούν κατάλληλα για χρήση σε ασθενείς με ΜΑΡ. Η χρήση φαρμάκων για την πρόληψη ασθένειας ονομάζεται χημειοπροφύλαξη.
Μια ανώτερη ενδοσκόπηση ή μία οισοφαγο-γαστροενδοσκόπηση (ΕGD), συνιστάται επίσης με έναρξη την ηλικία των 20 ετών και στη συνέχεια κάθε 1-3 χρόνια, ανάλογα με το μέγεθος, τον αριθμό και την μικροσκοπική ανάλυση του δωδεκαδακτυλικού πολύποδα.
Όλοι οι ασθενείς με MAP πρέπει να κάνουν ένα βασικό υπερηχογράφημα θυρεοειδούς ξεκινώντας από την ηλικία των 20 ετών.
Αυτό πρέπει να επαναλαμβάνεται ετησίως, ή συχνότερα, ώστε να ανιχνεύονται διαταραχές της γενετικής (ID) ταυτότητας.
- + Επεμβάσεις
- + Πρόληψη
- + Ιατρικές Συμβουλές
- + Ιατρική Υποστήριξη
Πού μπορώ να βρω περισσότερες πληροφορίες;
- GeneTests – αναζήτηση πολυπόδων που σχετίζονται με το MUTYH
- Cancer.net
- Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου (National Cancer Institute)