Σύνδρομο Peutz-Jeghers
Το Σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) είναι μία σπάνια, κληρονομική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς πολύποδες στη γαστροεντερική οδό και σκούρα σημάδια γύρω από τα χείλια, το στόμα, τα χέρια και τα πόδια.
Το PJS συνδέεται επίσης με έναν αυξανόμενο κίνδυνο καρκίνου, ιδιαίτερα στην πεπτική οδό και τα αναπαραγωγικά όργανα.
Το Σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) είναι μία σπάνια, κληρονομική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς πολύποδες σε όλη τη γαστροεντερική οδό και σκούρα χρωματισμένα σημάδια γύρω από τα χείλια, το στόμα, τα χέρια και τα πόδια.
Το PJS συνδέεται επίσης με έναν αυξανόμενο κίνδυνο καρκίνου, ιδιαίτερα στην πεπτική οδό και τα αναπαραγωγικά όργανα.
Το PJS εμφανίζεται σε 1 στους 250.000 έως 280.000 ανθρώπους και προκαλείται από τις αλλαγές (μεταλλάξεις) στο γονίδιο STK11/LKB1.
Σε άτομα με PJS απαιτούνται ισόβιες γαστρεντερικές εξετάσεις και ιατρική φροντίδα από μια ομάδα υγειονομικής περίθαλψης πεπειραμένη σε PJS.
Αυτή η ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει γαστρεντερολόγους, χειρουργούς, γυναικολόγους, ειδικούς της υγείας του στήθους, τους κύριους παθολόγους που σας προσέχουν, γενετιστές, γενετικούς συμβούλους, και ογκολόγους.
Τα άτομα και οι οικογένειες με PJS, μπορεί να διαπιστώσουν μεγάλο όφελος αν εγγραφούν σε ένα Μητρώο Μελών με κληρονομικό καρκίνο στο κόλον.
Παρακάτω θα βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις που υποβάλλονται πολύ συχνά από τα άτομα με PJS και τα οικογενειακά μέλη τους.
Τι είναι το Σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS);
Το Σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών πολύποδων σε όλη τη γαστροεντερική οδό.
Τα άτομα με PJS αναπτύσσουν πολύποδες Peutz-Jeghers (PJS), οι οποίοι είναι ένας τύπος αμαρτωματώδους πολύποδα (hamartomatous polyp). Τα αμαρτώματα είναι κυρίως καλοήθεις υπεραναπτύξεις των ιστών που βρίσκονται κανονικά στη θέση που αναπτύσσονται.
Στο Σύνδρομο PJS οι πολύποδες είναι συχνότεροι στο λεπτό έντερο, το κόλο, το στομάχι, και το ορθό. Μερικοί ασθενείς μπορούν να αναπτύξουν πολύποδες στην ουροδόχο κύστη, τους πνεύμονες, ή τη μύτη.
Περιστασιακά, δευτερεύοντα προβλήματα μπορεί να αναπτυχθούν από τους πολύποδες στην πεπτική οδό όπως η παρεμπόδιση του λεπτού εντέρου, η γαστρεντερική αιμορραγία, η αναιμία, ο πόνος στομάχου, ή ο εγκολεασμός του λεπτού εντέρου (εσωτερική αναδίπλωση του λεπτού εντέρου σε ένα άλλο τμήμα του εντέρου, που σύρεται μέσα από έναν πολύποδα).
Αυτά τα προβλήματα εμφανίζονται χαρακτηριστικά στους πολύ νέους ασθενείς, στην εφηβεία ή στα πρώτα έτη της εφηβικής ηλικίας τους.
Έως το 50% των ασθενών έχουν την εμπειρία της παρεμπόδισης (μπλοκάρισμα) του λεπτού εντέρου, η οποία απαιτεί χειρουργική επέμβαση, πριν από τα 20 έτη τους.
Τα άτομα με Σύνδρομο PJS μπορεί επίσης να αναπτύξουν σκουρόχρωμες κηλίδες (επίσης αποκαλούμενες βλεννογονοδερματικές μελαγχρώσεις – muco-cutaneous) γύρω από ή μέσα στο στόμα, γύρω από τα μάτια, τα ρουθούνια, ή τον πρωκτό, ή στα χέρια και τα πόδια.
Χαρακτηριστικά, αυτά τα σημάδια είναι σκούρα καφετιά ή γαλαζωπά στην παιδική ηλικία και εξασθενίζουν προς το τέλος των εφηβικών ετών.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι εμφάνισης καρκίνου που συνδέονται με Σύνδρομο PJS;
Τα άτομα με Σύνδρομο PJS διατρέχουν έναν αυξανόμενο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο στην πεπτική οδό και σε ορισμένα αναπαραγωγικά όργανα. Κατά τη διάρκεια της ζωής τους, ο κίνδυνος να αναπτυχθεί οποιοδήποτε είδος του καρκίνου εκτιμάται τόσο υψηλός όσο μέχρι 93%.
Οι άνδρες και οι γυναίκες με Σύνδρομο PJS έχουν έναν 39% κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου παχέως εντέρου, έναν 36% κίνδυνο για καρκίνο στο πάγκρεας, και έναν 29% κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του στομάχου.
Οι γυναίκες έχουν έναν υψηλό κίνδυνο έως 54% για καρκίνο του μαστού, κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Επίσης, σπάνιοι όγκοι των αναπαραγωγικών οργάνων έχουν αναφερθεί σε Σύνδρομο PJS.
Οι γυναίκες μπορεί να αναπτύξουν στρωματικούς όγκους των ωοθηκών και κακοήθη αδενώματα του τραχήλου. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν μη-ομαλές περιόδους ή πρόωρη εφηβεία.
Οι άνδρες μπορεί να αναπτύξουν όγκους των όρχεων του τύπου κυττάρων sertoli. Αυτοί οι όγκοι μπορεί να προκαλέσουν αρσενική ανάπτυξη στηθών και πρόωρη εφηβεία.
Άνδρες και γυναίκες έχουν επίσης έναν ελαφρώς αυξανόμενο κίνδυνο για ανάπτυξη καρκίνου των πνευμόνων.
Πώς διαγιγνώσκεται το Σύνδρομο PJS;
Μια διάγνωση του Συνδρόμου PJS ελέγχεται σε κάθε άτομο με:
- Τρείς ή περισσότερους πολύποδες peutz-Jeghers ή
- Οποιονδήποτε αριθμό πολύποδων peutz-Jeghers με ένα οικογενειακό ιστορικό, ή
- Χαρακτηριστικές σκουρόχρωμες κηλίδες με ένα οικογενειακό ιστορικό PJS, ή
- Οποιονδήποτε αριθμό πολύποδων peutz-Jeghers και χαρακτηριστικών σκουρόχρωμων κηλίδων
Η παροχή συμβουλών Γενετικής και η γενετική εξέταση πρέπει να παρέχονται σε καθένα που ικανοποιεί αυτά τα κριτήρια. Η γενετική εξέταση γίνεται μέσω ενός δείγματος αίματος.
Σχεδόν όλοι οι ασθενείς με PJS θα έχουν μια μετάλλαξη σε γονίδια STK11/LKB1. Μόλις προσδιοριστεί μια μετάλλαξη σε έναν ασθενή, τα οικογενειακά μέλη του/της μπορούν να εξεταστούν για εκείνη την μετάλλαξη.
Καθένας που βρέθηκε να έχει μια μετάλλαξη σε STK11/LKB1 έχει το Σύνδρομο PJS.
Πώς κληρονομείται το Σύνδρομο PJS;
Περίπου το 50% των ατόμων με PJS, έχουν έναν γονέα με το σύνδρομο και το άλλο 50% είναι το πρώτο στην οικογένεια άτομο με το σύνδρομο.
Το PJS κληρονομείται κατά κυρίαρχο αυτοχρωμοσωματικό τρόπο. Ο καθένας έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου STK11/LKB1. Τα άτομα με PJS έχουν μια μετάλλαξη σε ένα αντίγραφο του γονιδίου STK11/LKB1.
Το αντίγραφο του γονιδίου με τη μετάλλαξη μπορεί να μεταφερθεί στις μελλοντικές γενεές. Η πιθανότητα ένα παιδί κάποιου με PJS να κληρονομήσει το αντίγραφο του γονιδίου με τη μετάλλαξη, είναι 50%. Η πιθανότητα κάποιος ή κάποια να μην κληρονομήσει τη μετάλλαξη, είναι 50%.
Τα άτομα που εντοπίζονται με PJS πρέπει να ενημερώσουν τα οικογενειακά μέλη τους για τη διάγνωσή τους και να ενθαρρύνουν τα οικογενειακά μέλη τους να υποβληθούν σε παροχή Συμβουλευτικής Γενετικής.
Αυτή η αξιολόγηση περιλαμβάνει μια αξιολόγηση του προσωπικού ιστορικού τους, την εξερεύνηση του οικογενειακού ιστορικού τους, και τη Γενετική εξέταση για τη μετάλλαξη γονιδίων PJS που εντοπίζονται στην οικογένεια.
Επίσης σας παρέχονται συστάσεις πώς θα κρατήσουμε υγιείς τον ασθενή και την οικογένειά του, και πως θα προλάβουμε τον καρκίνο.
Πώς αντιμετωπίζεται το Σύνδρομο PJS;
Σήμερα, δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το PJS. Οι ασθενείς υποβάλλονται σε ισόβια παρακολούθηση για να ελεγχθούν για καρκίνο και να αποτραπούν δευτερεύοντα προβλήματα από τους πολύποδες.
Μερικές μελέτες δείχνουν ότι ο ασθενής που είναι υπό στενή παρακολούθηση μπορεί να αποφύγει την ανάγκη για χειρουργική επέμβαση έκτακτης ανάγκης και δεν αναπτύσσει καρκίνο. Η συνιστώμενη παρακολούθηση περιλαμβάνει:
Γυναίκες και Άνδρες
- Ετήσιες φυσικές εξετάσεις γυναικών και ανδρών από την γέννηση
- Ανώτερη Ενδοσκόπηση και Ενδοσκόπηση Κάψουλας κάθε 2-3 έτη, αρχίζοντας από την ηλικία των 8-10 ετών
- Κολονοσκόπηση κάθε 2-3 έτη που αρχίζει προς το τέλος των εφηβικών χρόνων
- Ανώτερο Ενδοσκοπικό Υπερήχου κάθε 1-2 έτη που αρχίζει μεταξύ των ηλικιών 20-25 ετών
Μόνο Γυναίκες
- Μηνιαίοι αυτοέλεγχοι ψηλάφησης στήθους, που αρχίζουν στην ηλικία των 18
- Εξετάσεις μαστών από έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης, 2 φορές τον χρόνο, που αρχίζουν μεταξύ των ηλικιών των 20-25 ετών
- Ετήσια μαστογραφία και MRI στήθους με αρχή την ηλικία μεταξύ των 20-25 ετών
- Ετήσιες πυελικές εξετάσεις και Τεστ Παπανικολάου που αρχίζουν στην ηλικία των 18 ετών
- Ετήσιο διακολπικό Υπέρηχο και Ca -125 εξετάσεις αίματος που αρχίζουν μεταξύ των ηλικιών 20-25 ετών
Μόνο Άνδρες - Εκτίμηση του Υπέρηχου και εξέταση των όρχεων κάθε 2 έτη από τη γέννηση έως την ηλικία των 12 ετών
Πού μπορώ να βρώ περισσότερες πληροφορίες;
- Γενετικά Τεστ – Αναζήτηση για το Σύνδρομο Peutz-Jeghers
- Ομάδα υποστήριξης ατόμων με Σύνδρομο Peutz-Jeghers
- + Γενικά
Το Σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) είναι μία σπάνια, κληρονομική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς πολύποδες σε όλη τη γαστροεντερική οδό και σκούρα χρωματισμένα σημάδια γύρω από τα χείλια, το στόμα, τα χέρια και τα πόδια.
Το PJS συνδέεται επίσης με έναν αυξανόμενο κίνδυνο καρκίνου, ιδιαίτερα στην πεπτική οδό και τα αναπαραγωγικά όργανα.
Το PJS εμφανίζεται σε 1 στους 250.000 έως 280.000 ανθρώπους και προκαλείται από τις αλλαγές (μεταλλάξεις) στο γονίδιο STK11/LKB1.
Σε άτομα με PJS απαιτούνται ισόβιες γαστρεντερικές εξετάσεις και ιατρική φροντίδα από μια ομάδα υγειονομικής περίθαλψης πεπειραμένη σε PJS.
Αυτή η ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει γαστρεντερολόγους, χειρουργούς, γυναικολόγους, ειδικούς της υγείας του στήθους, τους κύριους παθολόγους που σας προσέχουν, γενετιστές, γενετικούς συμβούλους, και ογκολόγους.
Τα άτομα και οι οικογένειες με PJS, μπορεί να διαπιστώσουν μεγάλο όφελος αν εγγραφούν σε ένα Μητρώο Μελών με κληρονομικό καρκίνο στο κόλον.
Παρακάτω θα βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις που υποβάλλονται πολύ συχνά από τα άτομα με PJS και τα οικογενειακά μέλη τους.
Τι είναι το Σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS);
Το Σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών πολύποδων σε όλη τη γαστροεντερική οδό.
Τα άτομα με PJS αναπτύσσουν πολύποδες Peutz-Jeghers (PJS), οι οποίοι είναι ένας τύπος αμαρτωματώδους πολύποδα (hamartomatous polyp). Τα αμαρτώματα είναι κυρίως καλοήθεις υπεραναπτύξεις των ιστών που βρίσκονται κανονικά στη θέση που αναπτύσσονται.
Στο Σύνδρομο PJS οι πολύποδες είναι συχνότεροι στο λεπτό έντερο, το κόλο, το στομάχι, και το ορθό. Μερικοί ασθενείς μπορούν να αναπτύξουν πολύποδες στην ουροδόχο κύστη, τους πνεύμονες, ή τη μύτη.
Περιστασιακά, δευτερεύοντα προβλήματα μπορεί να αναπτυχθούν από τους πολύποδες στην πεπτική οδό όπως η παρεμπόδιση του λεπτού εντέρου, η γαστρεντερική αιμορραγία, η αναιμία, ο πόνος στομάχου, ή ο εγκολεασμός του λεπτού εντέρου (εσωτερική αναδίπλωση του λεπτού εντέρου σε ένα άλλο τμήμα του εντέρου, που σύρεται μέσα από έναν πολύποδα).
Αυτά τα προβλήματα εμφανίζονται χαρακτηριστικά στους πολύ νέους ασθενείς, στην εφηβεία ή στα πρώτα έτη της εφηβικής ηλικίας τους.
Έως το 50% των ασθενών έχουν την εμπειρία της παρεμπόδισης (μπλοκάρισμα) του λεπτού εντέρου, η οποία απαιτεί χειρουργική επέμβαση, πριν από τα 20 έτη τους.
Τα άτομα με Σύνδρομο PJS μπορεί επίσης να αναπτύξουν σκουρόχρωμες κηλίδες (επίσης αποκαλούμενες βλεννογονοδερματικές μελαγχρώσεις – muco-cutaneous) γύρω από ή μέσα στο στόμα, γύρω από τα μάτια, τα ρουθούνια, ή τον πρωκτό, ή στα χέρια και τα πόδια.
Χαρακτηριστικά, αυτά τα σημάδια είναι σκούρα καφετιά ή γαλαζωπά στην παιδική ηλικία και εξασθενίζουν προς το τέλος των εφηβικών ετών.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι εμφάνισης καρκίνου που συνδέονται με Σύνδρομο PJS;
Τα άτομα με Σύνδρομο PJS διατρέχουν έναν αυξανόμενο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο στην πεπτική οδό και σε ορισμένα αναπαραγωγικά όργανα. Κατά τη διάρκεια της ζωής τους, ο κίνδυνος να αναπτυχθεί οποιοδήποτε είδος του καρκίνου εκτιμάται τόσο υψηλός όσο μέχρι 93%.
Οι άνδρες και οι γυναίκες με Σύνδρομο PJS έχουν έναν 39% κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου παχέως εντέρου, έναν 36% κίνδυνο για καρκίνο στο πάγκρεας, και έναν 29% κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του στομάχου.
Οι γυναίκες έχουν έναν υψηλό κίνδυνο έως 54% για καρκίνο του μαστού, κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Επίσης, σπάνιοι όγκοι των αναπαραγωγικών οργάνων έχουν αναφερθεί σε Σύνδρομο PJS.
Οι γυναίκες μπορεί να αναπτύξουν στρωματικούς όγκους των ωοθηκών και κακοήθη αδενώματα του τραχήλου. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν μη-ομαλές περιόδους ή πρόωρη εφηβεία.
Οι άνδρες μπορεί να αναπτύξουν όγκους των όρχεων του τύπου κυττάρων sertoli. Αυτοί οι όγκοι μπορεί να προκαλέσουν αρσενική ανάπτυξη στηθών και πρόωρη εφηβεία.
Άνδρες και γυναίκες έχουν επίσης έναν ελαφρώς αυξανόμενο κίνδυνο για ανάπτυξη καρκίνου των πνευμόνων.
- + Διάγνωση
Πώς διαγιγνώσκεται το Σύνδρομο PJS;
Μια διάγνωση του Συνδρόμου PJS ελέγχεται σε κάθε άτομο με:
- Τρείς ή περισσότερους πολύποδες peutz-Jeghers ή
- Οποιονδήποτε αριθμό πολύποδων peutz-Jeghers με ένα οικογενειακό ιστορικό, ή
- Χαρακτηριστικές σκουρόχρωμες κηλίδες με ένα οικογενειακό ιστορικό PJS, ή
- Οποιονδήποτε αριθμό πολύποδων peutz-Jeghers και χαρακτηριστικών σκουρόχρωμων κηλίδων
Η παροχή συμβουλών Γενετικής και η γενετική εξέταση πρέπει να παρέχονται σε καθένα που ικανοποιεί αυτά τα κριτήρια. Η γενετική εξέταση γίνεται μέσω ενός δείγματος αίματος.
Σχεδόν όλοι οι ασθενείς με PJS θα έχουν μια μετάλλαξη σε γονίδια STK11/LKB1. Μόλις προσδιοριστεί μια μετάλλαξη σε έναν ασθενή, τα οικογενειακά μέλη του/της μπορούν να εξεταστούν για εκείνη την μετάλλαξη.
Καθένας που βρέθηκε να έχει μια μετάλλαξη σε STK11/LKB1 έχει το Σύνδρομο PJS.
Πώς κληρονομείται το Σύνδρομο PJS;
Περίπου το 50% των ατόμων με PJS, έχουν έναν γονέα με το σύνδρομο και το άλλο 50% είναι το πρώτο στην οικογένεια άτομο με το σύνδρομο.
Το PJS κληρονομείται κατά κυρίαρχο αυτοχρωμοσωματικό τρόπο. Ο καθένας έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου STK11/LKB1. Τα άτομα με PJS έχουν μια μετάλλαξη σε ένα αντίγραφο του γονιδίου STK11/LKB1.
Το αντίγραφο του γονιδίου με τη μετάλλαξη μπορεί να μεταφερθεί στις μελλοντικές γενεές. Η πιθανότητα ένα παιδί κάποιου με PJS να κληρονομήσει το αντίγραφο του γονιδίου με τη μετάλλαξη, είναι 50%. Η πιθανότητα κάποιος ή κάποια να μην κληρονομήσει τη μετάλλαξη, είναι 50%.
Τα άτομα που εντοπίζονται με PJS πρέπει να ενημερώσουν τα οικογενειακά μέλη τους για τη διάγνωσή τους και να ενθαρρύνουν τα οικογενειακά μέλη τους να υποβληθούν σε παροχή Συμβουλευτικής Γενετικής.
Αυτή η αξιολόγηση περιλαμβάνει μια αξιολόγηση του προσωπικού ιστορικού τους, την εξερεύνηση του οικογενειακού ιστορικού τους, και τη Γενετική εξέταση για τη μετάλλαξη γονιδίων PJS που εντοπίζονται στην οικογένεια.
Επίσης σας παρέχονται συστάσεις πώς θα κρατήσουμε υγιείς τον ασθενή και την οικογένειά του, και πως θα προλάβουμε τον καρκίνο.
- + Διαχείριση & Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται το Σύνδρομο PJS;
Σήμερα, δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το PJS. Οι ασθενείς υποβάλλονται σε ισόβια παρακολούθηση για να ελεγχθούν για καρκίνο και να αποτραπούν δευτερεύοντα προβλήματα από τους πολύποδες.
Μερικές μελέτες δείχνουν ότι ο ασθενής που είναι υπό στενή παρακολούθηση μπορεί να αποφύγει την ανάγκη για χειρουργική επέμβαση έκτακτης ανάγκης και δεν αναπτύσσει καρκίνο. Η συνιστώμενη παρακολούθηση περιλαμβάνει:
Γυναίκες και Άνδρες
- Ετήσιες φυσικές εξετάσεις γυναικών και ανδρών από την γέννηση
- Ανώτερη Ενδοσκόπηση και Ενδοσκόπηση Κάψουλας κάθε 2-3 έτη, αρχίζοντας από την ηλικία των 8-10 ετών
- Κολονοσκόπηση κάθε 2-3 έτη που αρχίζει προς το τέλος των εφηβικών χρόνων
- Ανώτερο Ενδοσκοπικό Υπερήχου κάθε 1-2 έτη που αρχίζει μεταξύ των ηλικιών 20-25 ετών
Μόνο Γυναίκες
- Μηνιαίοι αυτοέλεγχοι ψηλάφησης στήθους, που αρχίζουν στην ηλικία των 18
- Εξετάσεις μαστών από έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης, 2 φορές τον χρόνο, που αρχίζουν μεταξύ των ηλικιών των 20-25 ετών
- Ετήσια μαστογραφία και MRI στήθους με αρχή την ηλικία μεταξύ των 20-25 ετών
- Ετήσιες πυελικές εξετάσεις και Τεστ Παπανικολάου που αρχίζουν στην ηλικία των 18 ετών
- Ετήσιο διακολπικό Υπέρηχο και Ca -125 εξετάσεις αίματος που αρχίζουν μεταξύ των ηλικιών 20-25 ετών
Μόνο Άνδρες - Εκτίμηση του Υπέρηχου και εξέταση των όρχεων κάθε 2 έτη από τη γέννηση έως την ηλικία των 12 ετών
Πού μπορώ να βρώ περισσότερες πληροφορίες;
- Γενετικά Τεστ – Αναζήτηση για το Σύνδρομο Peutz-Jeghers
- Ομάδα υποστήριξης ατόμων με Σύνδρομο Peutz-Jeghers
- + Επεμβάσεις
- + Πρόληψη
- + Ιατρικές Συμβουλές
- + Ιατρική Υποστήριξη
