Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (FAP): Κληρονομείται
Η FAP είναι ένα κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του παχέος εντέρου και αντιπροσωπεύει το 1% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου.
Τι είναι η Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (FAP);
Η FAP είναι ένα κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του παχέος εντέρου και αντιπροσωπεύει το 1% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου. Το «F» σημαίνει «Οικογενής» δηλ. που περνά από γενιά σε γενιά σε οικογένειες.
Το «Α» σημαίνει «Αδενωματώδης», δηλ. ο τύπος των πολυπόδων που ανιχνεύονται στο παχύ έντερο και στο λεπτό έντερο και που μπορεί να μετατραπούν σε καρκίνο, και το «P» σημαίνει «Πολυποδίαση» ή η κατάσταση του να έχει κάποιος πολλούς πολύποδες του παχέος εντέρου.
Το γονίδιο για τη FAP βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 5 και ονομάζεται γονίδιο APC. Οι ασθενείς με FAP αναπτύσσουν εκατοντάδες έως χιλιάδες πολύποδες του παχέος εντέρου, συνήθως ξεκινώντας από την εφηβική ηλικία.
Όλοι οι ασθενείς θα αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου από τους πολύποδες συνήθως έως την ηλικία των 40 ετών.
Οι ασθενείς με FAP πρέπει να αφαιρέσουν το παχύ έντερο και μερικές φορές το ορθό, για να αποτρέψουν τον καρκίνο του παχέος εντέρου.
Δεδομένου ότι το μη φυσιολογικό γονίδιο που προκαλεί FAP είναι παρόν σε όλα τα κύτταρα του σώματος, άλλα όργανα μπορεί να αναπτύξουν αναπτύξεις.
Σε περισσότερο από το 80% των ασθενών με FAP, οι πολύποδες σχηματίζονται στο στομάχι και το λεπτό έντερο. Οι πολύποδες που βρίσκονται στο άνω τμήμα του στομάχου ονομάζονται πολύποδες αδένων του θόλου του στομάχου (fundinc gland polyps).
Μερικοί ασθενείς δεν έχουν κανένα, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν «τάπητες» από αυτούς τους πολύποδες. Αυτοί οι πολύποδες πρέπει να υποβάλλονται σε βιοψία ώστε να επιβεβαιωθεί η μικροσκοπική δομή τους.
Οι πολύποδες αδένων του θόλου του στομάχου δεν μετατρέπονται σε καρκίνο και συνήθως δεν απαιτούν ειδική θεραπεία. Οι πολύποδες που βρίσκονται στο κάτω μέρος του στομάχου (στην στομαχική κοιλότητα) είναι συχνότερα προκαρκινικοί πολύποδες που ονομάζονται αδενώματα.
Πρέπει να υποβληθούν σε βιοψία και να απομακρυνθούν εντελώς λόγω του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου. Οι πολύποδες στο δωδεκαδάκτυλο (το πρώτο μέρος του λεπτού εντέρου) είναι αδενώματα και επίσης μπορούν να μετατραπούν σε καρκίνο.
Στην πραγματικότητα, ο καρκίνος του δωδεκαδακτύλου είναι η δεύτερη κύρια αιτία θανάτων από καρκίνο σε ασθενείς με FAP μόλις απομακρυνθεί το κόλον.
Ο συνολικός κίνδυνος καρκίνου του δωδεκαδακτύλου στο FAP είναι περίπου 4%. Εάν οι ασθενείς έχουν σοβαρή ή προχωρημένη δωδεκαδακτυλική πολυποδίαση, ο κίνδυνος μπορεί να είναι τόσο υψηλός όσο το 25%. Οι πολύποδες του δωδεκαδακτύλου μπορεί να είναι πολύ μικροί και επίπεδοι και άρα δύσκολο να ανιχνευθούν ή μπορεί να είναι προφανείς και να καλύπτουν ένα μεγάλο τμήμα του δωδεκαδακτύλου.
Συχνά, βρίσκονται στην εκβολή του χοληδόχου πόρου στο δωδεκαδακτύλου, που ονομάζεται φύμα του Vater. Εξαιτίας του μεγάλου αριθμού πολύποδων, συνήθως δεν αφαιρούνται. Ωστόσο, πρέπει να ελέγχονται τακτικά για το υπόλοιπο της ζωής του ασθενούς.
Η βιοψία οποιουδήποτε μεγάλου ή σχετικού με τον δωδεκαδάκτυλο πολύποδα και του φύματος του Vater, ακόμα και αν το φύμα είναι φυσιολογικό, πρέπει να γίνεται τακτικά.
Τα άλλα όργανα που σχηματίζουν όγκους περιλαμβάνουν το δέρμα, τα οστά, τα μάτια (συγγενής υπερτροφία του χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς /congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium CHRPE), του θυρεοειδούς και της κοιλιακής χώρας (συνδεσμικοί όγκοι). Μπορούν επίσης να σχηματιστούν επιπλέον δόντια σε ασθενείς με FAP.
Το σύνδρομο Gardner και η FAP οφείλονται σε κληρονομική μετάλλαξη στο γονίδιο APC. Η εξασθενημένη FAP είναι μια παραλλαγή της FAP, όπου υπάρχουν λιγότεροι πολύποδες στο παχύ έντερο.
Οι ορθοκολικοί πολύποδες και ο καρκίνος σε εξασθενημένο FAP εμφανίζονται συνήθως αργότερα στη ζωή από ό,τι στον FAP. Ωστόσο, ο κίνδυνος καρκίνου του παχέος εντέρου και των άνω γαστρεντερικών πολύποδων, είναι ο ίδιος με τον FAP.
Πώς γίνεται η διάγνωση του FAP;
Οικογενειακό ιστορικό: Το πρώτο βήμα στη διάγνωση της FAP βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό των ορθοκολικών πολύποδων και του καρκίνου. Η πλειοψηφία (60% έως 70%) των ασθενών με FAP έχουν κληρονομήσει το γονίδιο από έναν από τους γονείς τους. Επομένως, διαδοχικές γενιές μπορεί να έχουν FAP.
Η λήψη προσεκτικού οικογενειακού ιστορικού είναι ζωτικής σημασίας για τη διάγνωση του FAP. Σε περίπου 30% των ασθενών με FAP, το ανώμαλο γονίδιο παρήχθη κατά τη στιγμή της σύλληψης. Σε αυτούς τους ασθενείς, δεν βρέθηκε οικογενειακό ιστορικό FAP. Όλες οι επόμενες γενιές κινδυνεύουν να κληρονομήσουν το νέο μεταλλαγμένο γονίδιο.
Γενετικά Τεστ: Μια σημαντική πρόοδος στη διάγνωση της FAP έγινε με την ανακάλυψη του γονιδίου στο χρωμόσωμα 5. Τώρα, τα μέλη της οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο FAP μπορούν να κάνουν εξέταση στο αίμα τους και να αναλυθούν για τη μετάλλαξη γονιδίου FAP (που ονομάζεται APC).
Η μετάλλαξη του γονιδίου APC είναι σε θέση να ανιχνευθεί σε περισσότερο από το 80% των ανθρώπων με FAP. Στο 20% των ατόμων με FAP, η γονιδιακή ανωμαλία δεν μπορεί να ανιχνευθεί με την εξέταση αίματος. Οι γονιδιακές εξετάσεις δεν ανιχνεύουν τον καρκίνο ούτε τους πολύποδες. Παρέχουν μόνο στοιχεία ότι ένα άτομο έχει αποκτήσει τη γονιδιακή μετάλλαξη και έχει FAP.
Υπάρχουν δύο ευρέως χρησιμοποιούμενες μέθοδοι για την ανίχνευση μεταλλάξεων: Το ένα είναι μια εξέταση περικοπής πρωτεϊνών, και η άλλη είναι η άμεση αλληλουχία (ακολουθιακή σειρά) του DNA.
Οι γονιδιακές εξετάσεις πρέπει πρώτα να γίνουν σε ένα μέλος της οικογένειας με FAP. Εάν εντοπιστεί η μετάλλαξη, μπορούν να γίνουν τεστ και σε άλλα μέλη της οικογένειας. Εάν η μετάλλαξη δεν βρεθεί, οι εξετάσεις αίματος δεν είναι χρήσιμες για να ελέγξουν τα μέλη της οικογένειας ώστε να διαπιστωθεί αν έχουν FAP.
Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων του γενετικού τεστ FAP είναι παραπλανητική. Επομένως, οι γονιδιακές δοκιμές (εξετάσεις) θα πρέπει να πραγματοποιούνται μόνο από εμπειρογνώμονες του FAP στο πλαίσιο της γενετικής συμβουλευτικής.
Υπάρχουν πολλά πλεονεκτήματα στο Τεστ Γονιδίων. Υπάρχουν επίσης σημαντικά ψυχολογικά και οικογενειακά ζητήματα που πρέπει να συζητηθούν πριν και μετά τη διεξαγωγή των γονιδιακών εξετάσεων. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι οι γονιδιακές εξετάσεις δεν ανιχνεύουν καρκίνο ή πολύποδες.
Παρέχουν μόνο στοιχεία ότι ένα άτομο έχει αποκτήσει τη γονιδιακή μετάλλαξη και έχει FAP (οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση).
Συμπτώματα: Επειδή το 30% των ανθρώπων με FAP έχουν μια νέα μετάλλαξη και κανένα οικογενειακό ιστορικό πολυποδίασης, μπορεί να μην γνωρίζουν ότι έχουν FAP μέχρι να αναπτυχθούν συμπτώματα πολυπόδων ή καρκίνου.
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν αιμορραγία από το ορθό, αλλαγή στις συνήθειες του εντέρου, κοιλιακό άλγος, χαμηλά επίπεδα αίματοκρίτη ή ανεξήγητη απώλεια βάρους.
Η εξέταση του παχέος εντέρου για τον προσδιορισμό της αιτίας των συμπτωμάτων μπορεί να αποκαλύψει την Πολυποδίαση.
Εξετάσεις του Παχέως Εντέρου: Υπάρχουν πολλοί τρόποι για να εξετάσετε το παχύ έντερο. Αυτές περιλαμβάνουν τη χρήση ενός λεπτού εύκαμπτου σωλήνα που ονομάζεται κολονοσκόπιο, ή με ακτινογραφική εξέταση που ονομάζεται κλύσμα βαρίου.
Εάν ανιχνευθούν εκατοντάδες έως χιλιάδες ορθοκολικοί πολύποδες σε οποιαδήποτε από αυτές τις εξετάσεις, υπάρχει υπόνοια ότι υπάρχει διάγνωση FAP. Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση της FAP, πρέπει να εκτελεστεί μια βιοψία.
Η «ενδοσκόπηση» είναι η καλύτερη μέθοδος εξέτασης για την αξιολόγηση της επένδυσης του Παχέως Εντέρου, διότι η βιοψία ή η αφαίρεση μερικών πολύποδων μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της διαδικασίας.
Το πεδίο του τεστ που εξετάζει μόνο τα χαμηλότερα τμήματα του παχέος εντέρου γίνεται με ένα εύκαμπτο Σιγμοειδοσκόπιο. Η εξέταση με το εύκαμπτο Σιγμοειδοσκόπιο διαρκεί περίπου 5 – 10 λεπτά και απαιτεί ένα ή δύο κλύσματα λίγο πριν εισαχθεί το ενδοσκόπιο.
Δεν δίνεται αναισθησία. Η εξέταση του συνόλου του παχέος εντέρου με ένα μεγαλύτερο σε εύρος ενδοσκόπιο ονομάζεται Κολονοσκόπηση. Για την κολονοσκόπηση, οι ασθενείς πίνουν ένα καθαρτικό διάλυμα για να καθαρίσουν το κόλον τη νύχτα πριν από την εξέταση.
Ο Ιατρός συνήθως δίνει ένα κατασταλτικό μέσω της φλέβας λίγο πριν την εισαγωγή του ενδοσκόπιου. Η εξέταση διαρκεί περίπου είκοσι λεπτά και συνήθως δεν είναι δυσάρεστη. Κάποιος πρέπει να οδηγήσει τον ασθενή στο σπίτι του (λόγω του ηρεμιστικού).
Οι ασθενείς μπορούν να αποχωρήσουν λίγο μετά τη διαδικασία και να επιστρέψουν σε ελαφρά καθήκοντα την υπόλοιπη μέρα.
Ποια είναι η Θεραπεία όταν βρίσκεται η Πολυποδίαση;
Χειρουργική Επέμβαση: Εφόσον οι πολύποδες παχέος εντέρου σχηματίζονται κατά εκατοντάδες και χιλιάδες στο FAP, δεν μπορούν να αφαιρεθούν ξεχωριστά. Η χειρουργική εκτομή του παχέος εντέρου είναι η μόνη αποτελεσματική θεραπεία.
Αν και η σκέψη της χειρουργικής επέμβασης μπορεί να προκαλεί αναστάτωση, πρέπει να γίνει για να αποφευχθεί ο σχηματισμός καρκίνου του παχέος εντέρου.
Οι πολύποδες αρχίζουν να σχηματίζονται από τη διάρκεια της εφηβείας. Όταν ανιχνεύονται πολύποδες, ένας χειρούργος του ορθού πρέπει να συμμετέχει στη φροντίδα του ασθενούς για να βοηθήσει στην καθοδήγηση της σωστής χρονικά στιγμής της χειρουργικής επέμβασης.
Έχουν σημειωθεί πρόοδοι στον τρόπο με τον οποίο εκτελούνται οι επεμβάσεις. Ανάλογα με την κατάσταση, οποιαδήποτε από τις παρακάτω επεμβάσεις μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη βοήθεια μικρών οπών στην κοιλία που ονομάζονται Λαπαροσκόπηση ή με την Ρομποτική χειρουργική ή μέσω της τυπικής κοιλιακής τομής που ονομάζεται λαπαροτομία.
Οι πιο συνηθισμένες χειρουργικές θεραπείες είναι:
- Ολική Κολεκτομή και Ειλεοορθική Αναστόμωση (IRA): Οι ασθενείς με λίγους πολύποδες στο ορθό συνήθως υποβάλλονται σε αυτή τη διαδικασία. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, ο χειρουργός αφαιρεί το παχύ έντερο του ασθενούς, αλλά αφήνει το ορθό. Το λεπτό έντερο, ή ο ειλεός, στη συνέχεια συνδέεται χειρουργικά με το άνω ορθό. Στη συνέχεια, ο ασθενής έχει φυσιολογική λειτουργία του εντέρου.
- Κολεκτομή με Ειλεοπρωκτικό θύλακα J Pouch(Επανορθωτική Πρωκτοκολεκτομή): Αυτή η χειρουργική επέμβαση είναι επιτυχής σε επιλεγμένους ασθενείς με FAP. Ο χειρουργός αφαιρεί το παχύ έντερο και το ορθό, αφήνοντας τον πρωκτικό σωλήνα και τους πρωκτικούς μυς του σφιγκτήρα. Ένα νέο ορθό γίνεται από το λεπτό έντερο και συνδέεται με τον πρωκτικό σωλήνα. Μερικές φορές δημιουργείται ένα προσωρινό άνοιγμα στην κοιλιακή χώρα, που ονομάζεται ειλεοστομία. Μετά την επουλωμένη πρώτη επέμβαση, η ειλεοστομία κλείνει, αποκαθιστώντας τη φυσιολογική λειτουργία του εντέρου.
- Πρωκτοκολεκτομή και Ειλεοστομία: Aυτή η διαδικασία συνιστάται σε ασθενείς με καρκίνου του Ορθού που δεν μπορούν να κάνουν τις άλλες επεμβάσεις. Τόσο το κόλον όσο και το ορθό αφαιρούνται και δημιουργείται μόνιμη Ειλεοστομία. Οι ασθενείς στη συνέχεια φορούν μια σακούλα για τη συλλογή των αποβλήτων που εξέρχονται από το σώμα μέσω της Ειλεοστομίας.
Φαρμακευτική Αγωγή: Ενώ η χειρουργική επέμβαση είναι πιο συνήθης για τη θεραπεία των πολύποδων του παχέος εντέρου, δεν θεραπεύει την ασθένεια. Οι πολύποδες συνεχίζουν να σχηματίζονται στον πεπτικό σωλήνα.
Μια ποικιλία φαρμάκων έχει αναπτυχθεί για να προκαλέσει την υποστροφή (συρρίκνωση των υφιστάμενων πολύποδων) ή την αποφυγή επαναλαμβανόμενων πολύποδων.
Ενώ αυτά τα φάρμακα βοηθούν στον έλεγχο των ορθοκολικών πολύποδων, πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο σε συνδυασμό με τα συνεχιζόμενα check up (εξετάσεις) και να μην αντικαθιστούν τη συνήθη φροντίδα των ασθενών με FAP.
Το πρώτο φάρμακο που βρέθηκε να συρρικνώνει πολύποδες του παχέος εντέρου σε ασθενείς με FAP ήταν ένα αντιφλεγμονώδες φάρμακο που ονομαζόταν sulindac. Είναι ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται ευρέως κατά της αρθρίτιδας και ονομάζεται NSAID (μη στεροειδές αντιφλεγμονώδες φάρμακο/ΜΣΑΦ).
Ενώ δεν έχει εγκριθεί από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για τη θεραπεία του FAP, έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία σε μορφή δισκίων στις Ηνωμένες Πολιτείες και ως κλύσμα στην Ευρώπη από πολλούς γαστρεντερολόγους.
Δυστυχώς, πολλοί ασθενείς εμφανίζουν παρενέργειες από το sulindac και δεν μπορούν να συνεχίσουν να το παίρνουν. Η πλειοψηφία των παρενεργειών σχετίζονται με το στομάχι, συμπεριλαμβανομένης της δυσφορίας και του έλκους.
Ένα φάρμακο για την αρθρίτιδα που ονομάζεται celecoxib εγκρίθηκε από το FDA για τη θεραπεία των πολύποδων του παχέος εντέρου σε ασθενείς με FAP. Το φάρμακο ονομάζεται αναστολέας COX-2. Έχει λιγότερες από τις γαστρεντερικές παρενέργειες από ό,τι τα παραδοσιακά NSAID (ΜΣΑΦ).
Σε μια εξαμηνιαία μελέτη, το celebrex βρέθηκε να συρρικνώνει τους υπάρχοντες ορθοκολικούς πολύποδες σε ασθενείς με FAP. Ήταν επίσης καλά ανεκτό.
Η δόση είναι 400 mg δύο φορές την ημέρα. Αυτό το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει στον έλεγχο των αδενωματωδών πολύποδων στο κόλον και στο ορθό, εκτός από τους τακτικούς ελέγχους του ορθού και την απομάκρυνση των πολύποδων όταν είναι απαραίτητο
Ποιες εξετάσεις χρειάζονται για να παραμείνουν υγιείς ασθενείς με FAP ή σε κίνδυνο για ανάπτυξη του FAP;
Ασθενείς με FAP ή μέλη της οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο για FAP πρέπει να έχουν τακτικούς ελέγχους του παχέος εντέρου, του ορθού και του άνω γαστρεντερικού σωλήνα.
Αυτό ονομάζεται εποπτεία. Αυτοί οι έλεγχοι αρχίζουν στις αρχές της εφηβείας και συνεχίζονται ακόμα και μετά από χειρουργική επέμβαση ή μέχρι να υπάρξουν σαφείς ενδείξεις ότι κάποιος δεν έχει κληρονομήσει το γονίδιο FAP.
Έλεγχοι του Παχέος Εντέρου: Εάν ένας συγγενής είχε γενετικό έλεγχο και δεν φέρει την οικογενειακή μετάλλαξη, το άτομο δεν έχει FAP και δεν χρειάζεται έλεγχο.
Για τους συγγενείς που διατρέχουν κίνδυνο FAP (αδελφοί, αδελφές, παιδιά ασθενών με FAP) και ασθενείς που έχουν κληρονομήσει την οικογενή μετάλλαξη του FAP, εξετάσεις του παχέος εντέρου με σιγμοειδοσκόπιο ή κολονοσκόπιο πρέπει να αρχίσουν από την ηλικία των 12 περίπου ετών. Οι εξετάσεις διεξάγονται γενικά ετησίως.
Η συχνότητα των εξετάσεων μπορεί να μεταβληθεί με βάση το μέγεθος και τον αριθμό των πολυπόδων που ανιχνεύθηκαν κατά την εξέταση. Μόλις ανιχνευτούν πολύποδες, ένας χειρούργος με εμπειρία στη FAP θα πρέπει να συμμετέχει στη φροντίδα του ασθενούς.
Εάν δεν εντοπιστούν πολύποδες, οι ετήσιες κολονοσκοπήσεις θα πρέπει να συνεχιστούν περίπου μέχρι την ηλικία των 35 ετών. Μετά την ηλικία αυτή, οι ασθενείς θα πρέπει να συνεχίσουν με συστηματικό έλεγχο για καρκίνο του ορθού.
Εάν οι ασθενείς έχουν εξασθενημένο FAP, μπορεί να απαιτηθεί έλεγχος του παχέος εντέρου μετά την ηλικία των 35 ετών. Αφού αφαιρεθεί το κόλον, οι έλεγχοι του υπόλοιπου ορθού ή του θύλακα (Jpouch) συνεχίζονται για το υπόλοιπο της ζωής του ασθενούς.
Ο λόγος είναι ότι οι πολύποδες θα συνεχίσουν να σχηματίζονται στο ορθό ή στον θύλακα μετά από τη χειρουργική επέμβαση. Εάν εντοπιστούν πολύποδες, καυτηριάζονται πριν μετατραπούν σε καρκινικούς.
Η εξέταση γίνεται συνήθως με ένα εύκαμπτο σιγμοειδοσκόπιο. Το διάστημα για την εξέταση είναι ένα έτος, αλλά μπορεί να κυμαίνεται από 3 έως 12 μήνες ανάλογα με τον αριθμό και το μέγεθος των εντοπισθέντων πολύποδων.
Μερικές φορές οι πολύποδες στο ορθό είναι τόσο πολυάριθμοι ώστε ο γιατρός μπορεί να συστήσει την απομάκρυνση χειρουργικά του ορθού για να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος καρκίνου.
Στομάχι και Δωδεκαδάκτυλο: Δεδομένου ότι οι άνω γαστρεντερικοί πολύποδες εμφανίζονται σε ποσοστό έως και 80% των ασθενών με FAP, απαιτούνται έλεγχοι του στομάχου, του δωδεκαδακτύλου και ειδικά του φύματος του Vater.
Οι ειδικοί της χειρουργικής μας ομάδας συστήνουν να γίνει η αρχική άνω ενδοσκοπική εξέταση κατά τη στιγμή της επέμβασης του παχέος εντέρου, ή περίπου στην ηλικία των 20 ετών.
Θα πρέπει να γίνουν τόσο η πρόσθια όσο και η πλευρική ενδοσκοπική εξέταση με βιοψία του φύματος. Το διάστημα για αυτές τις εξετάσεις είναι τρία χρόνια εάν η εξέταση είναι φυσιολογική ή αν βρεθούν τυπικοί πολύποδες FAP.
Αν κατά την εξέταση διαπιστωθούν πιο προηγμένοι πολύποδες, τότε η άνω ενδοσκόπηση πρέπει να γίνεται συχνότερα.
Πρόληψη μέσω συμμετοχής σε πρωτόκολλο – μητρώο: Ο στόχος του Μητρώου Καταγραφής των κληρονομικών καρκίνων του παχέος εντέρου (ICCR) είναι να προληφθούν οι ανεπιθύμητοι θάνατοι από τον καρκίνο του παχέως εντέρου.
Για να επιτευχθεί αυτός ο στόχος, το προσωπικό των μητρώων προσπαθεί να διασφαλίσει ότι οι ασθενείς θα λάβουν έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Τα μητρώα το επιτυγχάνουν εξετάζοντας τα μέλη της οικογένειας ασθενών που ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο για καρκίνο του παχέος εντέρου.
Το προσωπικό διασφαλίζει επίσης ότι οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με τη νόσο γνωρίζουν τις απαραίτητες εξετάσεις και ενημερώνονται σχετικά με τις επισκέψεις παρακολούθησης στους ιατρούς τους.
Επειδή ο καρκίνος του παχέος εντέρου και οι πολύποδες έχουν τόσο ισχυρή κληρονομική σχέση, η παρακολούθηση των ασθενών και των μελών της οικογένειάς τους μέσω ενός Μητρώου σώζει ζωές.
Ένα μέλος της ομάδας των Μητρώων θα ζητήσει από τον ασθενή να απαντήσει μία σειρά ερωτήσεων σχετικά με την οικογένειά του, και ιδίως ποια μέλη της οικογένειας έχουν αναπτύξει πολύποδες ή καρκίνο του παχέως εντέρου.
Με τις απαντήσεις στις ερωτήσεις αυτές, ο συντονιστής των Μητρώων θα καθορίσει το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς και θα κατασκευάσει ένα οικογενειακό δέντρο. Αυτό το οικογενειακό δέντρο μπορεί να βοηθήσει στον καθορισμό του κινδύνου άλλων μελών της οικογένειας για την ανάπτυξη καρκίνου του παχέος εντέρου.
Υπάρχουν πολλά πλεονεκτήματα που μπορούν να συμπεριληφθούν στα Μητρώα. Οι ασθενείς και τα μέλη των οικογενειών τους θα λαμβάνουν ετήσιες επιστολές, φυλλάδια και ενημερωτικά δελτία.
Η ομάδα καταγραφής των αρχείων μπορεί επίσης να απαντήσει σε ερωτήσεις, να κανονίσει ραντεβού και να μοιραστεί νέες ερευνητικές εξελίξεις και αποτελέσματα από κλινικές δοκιμές με ασθενείς και οικογένειες καταγεγραμμένους στα Μητρώα.
Πόσο διαρκεί η παραμονή στο νοσοκομείο;
Η διάρκεια παραμονής στο νοσοκομείο εξαρτάται από τον τύπο της χειρουργικής επέμβασης. Η συνήθης παραμονή είναι μικρότερη από μία εβδομάδα.
Ποια είναι η διαδικασία Ανάρρωσης;
Μετά το εξιτήριο από το νοσοκομείο, η ανάρρωση στο σπίτι διαρκεί 4 – 6 εβδομάδες. Οι ασθενείς συνήθως επιστρέφουν στην εργασία ή το σχολείο σε 6 – 8 εβδομάδες. Ο Ιατρός σας θα το συζητήσει μαζί σας κατά την μετεγχειρητική σας επίσκεψη 4 έως 6 εβδομάδες μετά τη χειρουργική επέμβαση.
Τι αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορεί να αναμένονται;
Οι περισσότεροι ασθενείς είναι σε θέση να έχουν μια φυσιολογική διατροφή και να διάγουν κανονική ζωή μετά από την χειρουργική επέμβαση. Μερικοί άνθρωποι παρατηρούν συχνότερες κινήσεις του εντέρου.
Ωστόσο, η ζωή τους θα είναι απόλυτα φυσιολογική. Οι σεξουαλικές και κοινωνικές τους δραστηριότητες δεν επηρεάζονται. Καμία από τις διαδικασίες δεν επηρεάζει την ικανότητα ενός άνδρα να γίνει γονέας, ούτε την ικανότητα της γυναίκας να έχει κανονική εγκυμοσύνη.
Ωστόσο, ο τρόπος με τον οποίο το μωρό σας γεννιέται μπορεί να επηρεαστεί από τον τύπο της χειρουργικής επέμβασης και θα πρέπει να συζητηθεί με τον Χειρουργό.
- + Γενικά
Τι είναι η Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (FAP);
Η FAP είναι ένα κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του παχέος εντέρου και αντιπροσωπεύει το 1% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου. Το «F» σημαίνει «Οικογενής» δηλ. που περνά από γενιά σε γενιά σε οικογένειες.
Το «Α» σημαίνει «Αδενωματώδης», δηλ. ο τύπος των πολυπόδων που ανιχνεύονται στο παχύ έντερο και στο λεπτό έντερο και που μπορεί να μετατραπούν σε καρκίνο, και το «P» σημαίνει «Πολυποδίαση» ή η κατάσταση του να έχει κάποιος πολλούς πολύποδες του παχέος εντέρου.
Το γονίδιο για τη FAP βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 5 και ονομάζεται γονίδιο APC. Οι ασθενείς με FAP αναπτύσσουν εκατοντάδες έως χιλιάδες πολύποδες του παχέος εντέρου, συνήθως ξεκινώντας από την εφηβική ηλικία.
Όλοι οι ασθενείς θα αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου από τους πολύποδες συνήθως έως την ηλικία των 40 ετών.
Οι ασθενείς με FAP πρέπει να αφαιρέσουν το παχύ έντερο και μερικές φορές το ορθό, για να αποτρέψουν τον καρκίνο του παχέος εντέρου.
Δεδομένου ότι το μη φυσιολογικό γονίδιο που προκαλεί FAP είναι παρόν σε όλα τα κύτταρα του σώματος, άλλα όργανα μπορεί να αναπτύξουν αναπτύξεις.
Σε περισσότερο από το 80% των ασθενών με FAP, οι πολύποδες σχηματίζονται στο στομάχι και το λεπτό έντερο. Οι πολύποδες που βρίσκονται στο άνω τμήμα του στομάχου ονομάζονται πολύποδες αδένων του θόλου του στομάχου (fundinc gland polyps).
Μερικοί ασθενείς δεν έχουν κανένα, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν «τάπητες» από αυτούς τους πολύποδες. Αυτοί οι πολύποδες πρέπει να υποβάλλονται σε βιοψία ώστε να επιβεβαιωθεί η μικροσκοπική δομή τους.
Οι πολύποδες αδένων του θόλου του στομάχου δεν μετατρέπονται σε καρκίνο και συνήθως δεν απαιτούν ειδική θεραπεία. Οι πολύποδες που βρίσκονται στο κάτω μέρος του στομάχου (στην στομαχική κοιλότητα) είναι συχνότερα προκαρκινικοί πολύποδες που ονομάζονται αδενώματα.
Πρέπει να υποβληθούν σε βιοψία και να απομακρυνθούν εντελώς λόγω του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου. Οι πολύποδες στο δωδεκαδάκτυλο (το πρώτο μέρος του λεπτού εντέρου) είναι αδενώματα και επίσης μπορούν να μετατραπούν σε καρκίνο.
Στην πραγματικότητα, ο καρκίνος του δωδεκαδακτύλου είναι η δεύτερη κύρια αιτία θανάτων από καρκίνο σε ασθενείς με FAP μόλις απομακρυνθεί το κόλον.
Ο συνολικός κίνδυνος καρκίνου του δωδεκαδακτύλου στο FAP είναι περίπου 4%. Εάν οι ασθενείς έχουν σοβαρή ή προχωρημένη δωδεκαδακτυλική πολυποδίαση, ο κίνδυνος μπορεί να είναι τόσο υψηλός όσο το 25%. Οι πολύποδες του δωδεκαδακτύλου μπορεί να είναι πολύ μικροί και επίπεδοι και άρα δύσκολο να ανιχνευθούν ή μπορεί να είναι προφανείς και να καλύπτουν ένα μεγάλο τμήμα του δωδεκαδακτύλου.
Συχνά, βρίσκονται στην εκβολή του χοληδόχου πόρου στο δωδεκαδακτύλου, που ονομάζεται φύμα του Vater. Εξαιτίας του μεγάλου αριθμού πολύποδων, συνήθως δεν αφαιρούνται. Ωστόσο, πρέπει να ελέγχονται τακτικά για το υπόλοιπο της ζωής του ασθενούς.
Η βιοψία οποιουδήποτε μεγάλου ή σχετικού με τον δωδεκαδάκτυλο πολύποδα και του φύματος του Vater, ακόμα και αν το φύμα είναι φυσιολογικό, πρέπει να γίνεται τακτικά.
Τα άλλα όργανα που σχηματίζουν όγκους περιλαμβάνουν το δέρμα, τα οστά, τα μάτια (συγγενής υπερτροφία του χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς /congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium CHRPE), του θυρεοειδούς και της κοιλιακής χώρας (συνδεσμικοί όγκοι). Μπορούν επίσης να σχηματιστούν επιπλέον δόντια σε ασθενείς με FAP.
Το σύνδρομο Gardner και η FAP οφείλονται σε κληρονομική μετάλλαξη στο γονίδιο APC. Η εξασθενημένη FAP είναι μια παραλλαγή της FAP, όπου υπάρχουν λιγότεροι πολύποδες στο παχύ έντερο.
Οι ορθοκολικοί πολύποδες και ο καρκίνος σε εξασθενημένο FAP εμφανίζονται συνήθως αργότερα στη ζωή από ό,τι στον FAP. Ωστόσο, ο κίνδυνος καρκίνου του παχέος εντέρου και των άνω γαστρεντερικών πολύποδων, είναι ο ίδιος με τον FAP.
- + Διάγνωση
Πώς γίνεται η διάγνωση του FAP;
Οικογενειακό ιστορικό: Το πρώτο βήμα στη διάγνωση της FAP βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό των ορθοκολικών πολύποδων και του καρκίνου. Η πλειοψηφία (60% έως 70%) των ασθενών με FAP έχουν κληρονομήσει το γονίδιο από έναν από τους γονείς τους. Επομένως, διαδοχικές γενιές μπορεί να έχουν FAP.
Η λήψη προσεκτικού οικογενειακού ιστορικού είναι ζωτικής σημασίας για τη διάγνωση του FAP. Σε περίπου 30% των ασθενών με FAP, το ανώμαλο γονίδιο παρήχθη κατά τη στιγμή της σύλληψης. Σε αυτούς τους ασθενείς, δεν βρέθηκε οικογενειακό ιστορικό FAP. Όλες οι επόμενες γενιές κινδυνεύουν να κληρονομήσουν το νέο μεταλλαγμένο γονίδιο.
Γενετικά Τεστ: Μια σημαντική πρόοδος στη διάγνωση της FAP έγινε με την ανακάλυψη του γονιδίου στο χρωμόσωμα 5. Τώρα, τα μέλη της οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο FAP μπορούν να κάνουν εξέταση στο αίμα τους και να αναλυθούν για τη μετάλλαξη γονιδίου FAP (που ονομάζεται APC).
Η μετάλλαξη του γονιδίου APC είναι σε θέση να ανιχνευθεί σε περισσότερο από το 80% των ανθρώπων με FAP. Στο 20% των ατόμων με FAP, η γονιδιακή ανωμαλία δεν μπορεί να ανιχνευθεί με την εξέταση αίματος. Οι γονιδιακές εξετάσεις δεν ανιχνεύουν τον καρκίνο ούτε τους πολύποδες. Παρέχουν μόνο στοιχεία ότι ένα άτομο έχει αποκτήσει τη γονιδιακή μετάλλαξη και έχει FAP.
Υπάρχουν δύο ευρέως χρησιμοποιούμενες μέθοδοι για την ανίχνευση μεταλλάξεων: Το ένα είναι μια εξέταση περικοπής πρωτεϊνών, και η άλλη είναι η άμεση αλληλουχία (ακολουθιακή σειρά) του DNA.
Οι γονιδιακές εξετάσεις πρέπει πρώτα να γίνουν σε ένα μέλος της οικογένειας με FAP. Εάν εντοπιστεί η μετάλλαξη, μπορούν να γίνουν τεστ και σε άλλα μέλη της οικογένειας. Εάν η μετάλλαξη δεν βρεθεί, οι εξετάσεις αίματος δεν είναι χρήσιμες για να ελέγξουν τα μέλη της οικογένειας ώστε να διαπιστωθεί αν έχουν FAP.
Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων του γενετικού τεστ FAP είναι παραπλανητική. Επομένως, οι γονιδιακές δοκιμές (εξετάσεις) θα πρέπει να πραγματοποιούνται μόνο από εμπειρογνώμονες του FAP στο πλαίσιο της γενετικής συμβουλευτικής.
Υπάρχουν πολλά πλεονεκτήματα στο Τεστ Γονιδίων. Υπάρχουν επίσης σημαντικά ψυχολογικά και οικογενειακά ζητήματα που πρέπει να συζητηθούν πριν και μετά τη διεξαγωγή των γονιδιακών εξετάσεων. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι οι γονιδιακές εξετάσεις δεν ανιχνεύουν καρκίνο ή πολύποδες.
Παρέχουν μόνο στοιχεία ότι ένα άτομο έχει αποκτήσει τη γονιδιακή μετάλλαξη και έχει FAP (οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση).
Συμπτώματα: Επειδή το 30% των ανθρώπων με FAP έχουν μια νέα μετάλλαξη και κανένα οικογενειακό ιστορικό πολυποδίασης, μπορεί να μην γνωρίζουν ότι έχουν FAP μέχρι να αναπτυχθούν συμπτώματα πολυπόδων ή καρκίνου.
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν αιμορραγία από το ορθό, αλλαγή στις συνήθειες του εντέρου, κοιλιακό άλγος, χαμηλά επίπεδα αίματοκρίτη ή ανεξήγητη απώλεια βάρους.
Η εξέταση του παχέος εντέρου για τον προσδιορισμό της αιτίας των συμπτωμάτων μπορεί να αποκαλύψει την Πολυποδίαση.
Εξετάσεις του Παχέως Εντέρου: Υπάρχουν πολλοί τρόποι για να εξετάσετε το παχύ έντερο. Αυτές περιλαμβάνουν τη χρήση ενός λεπτού εύκαμπτου σωλήνα που ονομάζεται κολονοσκόπιο, ή με ακτινογραφική εξέταση που ονομάζεται κλύσμα βαρίου.
Εάν ανιχνευθούν εκατοντάδες έως χιλιάδες ορθοκολικοί πολύποδες σε οποιαδήποτε από αυτές τις εξετάσεις, υπάρχει υπόνοια ότι υπάρχει διάγνωση FAP. Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση της FAP, πρέπει να εκτελεστεί μια βιοψία.
Η «ενδοσκόπηση» είναι η καλύτερη μέθοδος εξέτασης για την αξιολόγηση της επένδυσης του Παχέως Εντέρου, διότι η βιοψία ή η αφαίρεση μερικών πολύποδων μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της διαδικασίας.
Το πεδίο του τεστ που εξετάζει μόνο τα χαμηλότερα τμήματα του παχέος εντέρου γίνεται με ένα εύκαμπτο Σιγμοειδοσκόπιο. Η εξέταση με το εύκαμπτο Σιγμοειδοσκόπιο διαρκεί περίπου 5 – 10 λεπτά και απαιτεί ένα ή δύο κλύσματα λίγο πριν εισαχθεί το ενδοσκόπιο.
Δεν δίνεται αναισθησία. Η εξέταση του συνόλου του παχέος εντέρου με ένα μεγαλύτερο σε εύρος ενδοσκόπιο ονομάζεται Κολονοσκόπηση. Για την κολονοσκόπηση, οι ασθενείς πίνουν ένα καθαρτικό διάλυμα για να καθαρίσουν το κόλον τη νύχτα πριν από την εξέταση.
Ο Ιατρός συνήθως δίνει ένα κατασταλτικό μέσω της φλέβας λίγο πριν την εισαγωγή του ενδοσκόπιου. Η εξέταση διαρκεί περίπου είκοσι λεπτά και συνήθως δεν είναι δυσάρεστη. Κάποιος πρέπει να οδηγήσει τον ασθενή στο σπίτι του (λόγω του ηρεμιστικού).
Οι ασθενείς μπορούν να αποχωρήσουν λίγο μετά τη διαδικασία και να επιστρέψουν σε ελαφρά καθήκοντα την υπόλοιπη μέρα.
- + Διαχείριση & Θεραπεία
Ποια είναι η Θεραπεία όταν βρίσκεται η Πολυποδίαση;
Χειρουργική Επέμβαση: Εφόσον οι πολύποδες παχέος εντέρου σχηματίζονται κατά εκατοντάδες και χιλιάδες στο FAP, δεν μπορούν να αφαιρεθούν ξεχωριστά. Η χειρουργική εκτομή του παχέος εντέρου είναι η μόνη αποτελεσματική θεραπεία.
Αν και η σκέψη της χειρουργικής επέμβασης μπορεί να προκαλεί αναστάτωση, πρέπει να γίνει για να αποφευχθεί ο σχηματισμός καρκίνου του παχέος εντέρου.
Οι πολύποδες αρχίζουν να σχηματίζονται από τη διάρκεια της εφηβείας. Όταν ανιχνεύονται πολύποδες, ένας χειρούργος του ορθού πρέπει να συμμετέχει στη φροντίδα του ασθενούς για να βοηθήσει στην καθοδήγηση της σωστής χρονικά στιγμής της χειρουργικής επέμβασης.
Έχουν σημειωθεί πρόοδοι στον τρόπο με τον οποίο εκτελούνται οι επεμβάσεις. Ανάλογα με την κατάσταση, οποιαδήποτε από τις παρακάτω επεμβάσεις μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη βοήθεια μικρών οπών στην κοιλία που ονομάζονται Λαπαροσκόπηση ή με την Ρομποτική χειρουργική ή μέσω της τυπικής κοιλιακής τομής που ονομάζεται λαπαροτομία.
Οι πιο συνηθισμένες χειρουργικές θεραπείες είναι:
- Ολική Κολεκτομή και Ειλεοορθική Αναστόμωση (IRA): Οι ασθενείς με λίγους πολύποδες στο ορθό συνήθως υποβάλλονται σε αυτή τη διαδικασία. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, ο χειρουργός αφαιρεί το παχύ έντερο του ασθενούς, αλλά αφήνει το ορθό. Το λεπτό έντερο, ή ο ειλεός, στη συνέχεια συνδέεται χειρουργικά με το άνω ορθό. Στη συνέχεια, ο ασθενής έχει φυσιολογική λειτουργία του εντέρου.
- Κολεκτομή με Ειλεοπρωκτικό θύλακα J Pouch(Επανορθωτική Πρωκτοκολεκτομή): Αυτή η χειρουργική επέμβαση είναι επιτυχής σε επιλεγμένους ασθενείς με FAP. Ο χειρουργός αφαιρεί το παχύ έντερο και το ορθό, αφήνοντας τον πρωκτικό σωλήνα και τους πρωκτικούς μυς του σφιγκτήρα. Ένα νέο ορθό γίνεται από το λεπτό έντερο και συνδέεται με τον πρωκτικό σωλήνα. Μερικές φορές δημιουργείται ένα προσωρινό άνοιγμα στην κοιλιακή χώρα, που ονομάζεται ειλεοστομία. Μετά την επουλωμένη πρώτη επέμβαση, η ειλεοστομία κλείνει, αποκαθιστώντας τη φυσιολογική λειτουργία του εντέρου.
- Πρωκτοκολεκτομή και Ειλεοστομία: Aυτή η διαδικασία συνιστάται σε ασθενείς με καρκίνου του Ορθού που δεν μπορούν να κάνουν τις άλλες επεμβάσεις. Τόσο το κόλον όσο και το ορθό αφαιρούνται και δημιουργείται μόνιμη Ειλεοστομία. Οι ασθενείς στη συνέχεια φορούν μια σακούλα για τη συλλογή των αποβλήτων που εξέρχονται από το σώμα μέσω της Ειλεοστομίας.
Φαρμακευτική Αγωγή: Ενώ η χειρουργική επέμβαση είναι πιο συνήθης για τη θεραπεία των πολύποδων του παχέος εντέρου, δεν θεραπεύει την ασθένεια. Οι πολύποδες συνεχίζουν να σχηματίζονται στον πεπτικό σωλήνα.
Μια ποικιλία φαρμάκων έχει αναπτυχθεί για να προκαλέσει την υποστροφή (συρρίκνωση των υφιστάμενων πολύποδων) ή την αποφυγή επαναλαμβανόμενων πολύποδων.
Ενώ αυτά τα φάρμακα βοηθούν στον έλεγχο των ορθοκολικών πολύποδων, πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο σε συνδυασμό με τα συνεχιζόμενα check up (εξετάσεις) και να μην αντικαθιστούν τη συνήθη φροντίδα των ασθενών με FAP.
Το πρώτο φάρμακο που βρέθηκε να συρρικνώνει πολύποδες του παχέος εντέρου σε ασθενείς με FAP ήταν ένα αντιφλεγμονώδες φάρμακο που ονομαζόταν sulindac. Είναι ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται ευρέως κατά της αρθρίτιδας και ονομάζεται NSAID (μη στεροειδές αντιφλεγμονώδες φάρμακο/ΜΣΑΦ).
Ενώ δεν έχει εγκριθεί από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για τη θεραπεία του FAP, έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία σε μορφή δισκίων στις Ηνωμένες Πολιτείες και ως κλύσμα στην Ευρώπη από πολλούς γαστρεντερολόγους.
Δυστυχώς, πολλοί ασθενείς εμφανίζουν παρενέργειες από το sulindac και δεν μπορούν να συνεχίσουν να το παίρνουν. Η πλειοψηφία των παρενεργειών σχετίζονται με το στομάχι, συμπεριλαμβανομένης της δυσφορίας και του έλκους.
Ένα φάρμακο για την αρθρίτιδα που ονομάζεται celecoxib εγκρίθηκε από το FDA για τη θεραπεία των πολύποδων του παχέος εντέρου σε ασθενείς με FAP. Το φάρμακο ονομάζεται αναστολέας COX-2. Έχει λιγότερες από τις γαστρεντερικές παρενέργειες από ό,τι τα παραδοσιακά NSAID (ΜΣΑΦ).
Σε μια εξαμηνιαία μελέτη, το celebrex βρέθηκε να συρρικνώνει τους υπάρχοντες ορθοκολικούς πολύποδες σε ασθενείς με FAP. Ήταν επίσης καλά ανεκτό.
Η δόση είναι 400 mg δύο φορές την ημέρα. Αυτό το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει στον έλεγχο των αδενωματωδών πολύποδων στο κόλον και στο ορθό, εκτός από τους τακτικούς ελέγχους του ορθού και την απομάκρυνση των πολύποδων όταν είναι απαραίτητο
- + Επεμβάσεις
- + Πρόληψη
Ποιες εξετάσεις χρειάζονται για να παραμείνουν υγιείς ασθενείς με FAP ή σε κίνδυνο για ανάπτυξη του FAP;
Ασθενείς με FAP ή μέλη της οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο για FAP πρέπει να έχουν τακτικούς ελέγχους του παχέος εντέρου, του ορθού και του άνω γαστρεντερικού σωλήνα.
Αυτό ονομάζεται εποπτεία. Αυτοί οι έλεγχοι αρχίζουν στις αρχές της εφηβείας και συνεχίζονται ακόμα και μετά από χειρουργική επέμβαση ή μέχρι να υπάρξουν σαφείς ενδείξεις ότι κάποιος δεν έχει κληρονομήσει το γονίδιο FAP.
Έλεγχοι του Παχέος Εντέρου: Εάν ένας συγγενής είχε γενετικό έλεγχο και δεν φέρει την οικογενειακή μετάλλαξη, το άτομο δεν έχει FAP και δεν χρειάζεται έλεγχο.
Για τους συγγενείς που διατρέχουν κίνδυνο FAP (αδελφοί, αδελφές, παιδιά ασθενών με FAP) και ασθενείς που έχουν κληρονομήσει την οικογενή μετάλλαξη του FAP, εξετάσεις του παχέος εντέρου με σιγμοειδοσκόπιο ή κολονοσκόπιο πρέπει να αρχίσουν από την ηλικία των 12 περίπου ετών. Οι εξετάσεις διεξάγονται γενικά ετησίως.
Η συχνότητα των εξετάσεων μπορεί να μεταβληθεί με βάση το μέγεθος και τον αριθμό των πολυπόδων που ανιχνεύθηκαν κατά την εξέταση. Μόλις ανιχνευτούν πολύποδες, ένας χειρούργος με εμπειρία στη FAP θα πρέπει να συμμετέχει στη φροντίδα του ασθενούς.
Εάν δεν εντοπιστούν πολύποδες, οι ετήσιες κολονοσκοπήσεις θα πρέπει να συνεχιστούν περίπου μέχρι την ηλικία των 35 ετών. Μετά την ηλικία αυτή, οι ασθενείς θα πρέπει να συνεχίσουν με συστηματικό έλεγχο για καρκίνο του ορθού.
Εάν οι ασθενείς έχουν εξασθενημένο FAP, μπορεί να απαιτηθεί έλεγχος του παχέος εντέρου μετά την ηλικία των 35 ετών. Αφού αφαιρεθεί το κόλον, οι έλεγχοι του υπόλοιπου ορθού ή του θύλακα (Jpouch) συνεχίζονται για το υπόλοιπο της ζωής του ασθενούς.
Ο λόγος είναι ότι οι πολύποδες θα συνεχίσουν να σχηματίζονται στο ορθό ή στον θύλακα μετά από τη χειρουργική επέμβαση. Εάν εντοπιστούν πολύποδες, καυτηριάζονται πριν μετατραπούν σε καρκινικούς.
Η εξέταση γίνεται συνήθως με ένα εύκαμπτο σιγμοειδοσκόπιο. Το διάστημα για την εξέταση είναι ένα έτος, αλλά μπορεί να κυμαίνεται από 3 έως 12 μήνες ανάλογα με τον αριθμό και το μέγεθος των εντοπισθέντων πολύποδων.
Μερικές φορές οι πολύποδες στο ορθό είναι τόσο πολυάριθμοι ώστε ο γιατρός μπορεί να συστήσει την απομάκρυνση χειρουργικά του ορθού για να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος καρκίνου.
Στομάχι και Δωδεκαδάκτυλο: Δεδομένου ότι οι άνω γαστρεντερικοί πολύποδες εμφανίζονται σε ποσοστό έως και 80% των ασθενών με FAP, απαιτούνται έλεγχοι του στομάχου, του δωδεκαδακτύλου και ειδικά του φύματος του Vater.
Οι ειδικοί της χειρουργικής μας ομάδας συστήνουν να γίνει η αρχική άνω ενδοσκοπική εξέταση κατά τη στιγμή της επέμβασης του παχέος εντέρου, ή περίπου στην ηλικία των 20 ετών.
Θα πρέπει να γίνουν τόσο η πρόσθια όσο και η πλευρική ενδοσκοπική εξέταση με βιοψία του φύματος. Το διάστημα για αυτές τις εξετάσεις είναι τρία χρόνια εάν η εξέταση είναι φυσιολογική ή αν βρεθούν τυπικοί πολύποδες FAP.
Αν κατά την εξέταση διαπιστωθούν πιο προηγμένοι πολύποδες, τότε η άνω ενδοσκόπηση πρέπει να γίνεται συχνότερα.
Πρόληψη μέσω συμμετοχής σε πρωτόκολλο – μητρώο: Ο στόχος του Μητρώου Καταγραφής των κληρονομικών καρκίνων του παχέος εντέρου (ICCR) είναι να προληφθούν οι ανεπιθύμητοι θάνατοι από τον καρκίνο του παχέως εντέρου.
Για να επιτευχθεί αυτός ο στόχος, το προσωπικό των μητρώων προσπαθεί να διασφαλίσει ότι οι ασθενείς θα λάβουν έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Τα μητρώα το επιτυγχάνουν εξετάζοντας τα μέλη της οικογένειας ασθενών που ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο για καρκίνο του παχέος εντέρου.
Το προσωπικό διασφαλίζει επίσης ότι οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με τη νόσο γνωρίζουν τις απαραίτητες εξετάσεις και ενημερώνονται σχετικά με τις επισκέψεις παρακολούθησης στους ιατρούς τους.
Επειδή ο καρκίνος του παχέος εντέρου και οι πολύποδες έχουν τόσο ισχυρή κληρονομική σχέση, η παρακολούθηση των ασθενών και των μελών της οικογένειάς τους μέσω ενός Μητρώου σώζει ζωές.
Ένα μέλος της ομάδας των Μητρώων θα ζητήσει από τον ασθενή να απαντήσει μία σειρά ερωτήσεων σχετικά με την οικογένειά του, και ιδίως ποια μέλη της οικογένειας έχουν αναπτύξει πολύποδες ή καρκίνο του παχέως εντέρου.
Με τις απαντήσεις στις ερωτήσεις αυτές, ο συντονιστής των Μητρώων θα καθορίσει το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς και θα κατασκευάσει ένα οικογενειακό δέντρο. Αυτό το οικογενειακό δέντρο μπορεί να βοηθήσει στον καθορισμό του κινδύνου άλλων μελών της οικογένειας για την ανάπτυξη καρκίνου του παχέος εντέρου.
Υπάρχουν πολλά πλεονεκτήματα που μπορούν να συμπεριληφθούν στα Μητρώα. Οι ασθενείς και τα μέλη των οικογενειών τους θα λαμβάνουν ετήσιες επιστολές, φυλλάδια και ενημερωτικά δελτία.
Η ομάδα καταγραφής των αρχείων μπορεί επίσης να απαντήσει σε ερωτήσεις, να κανονίσει ραντεβού και να μοιραστεί νέες ερευνητικές εξελίξεις και αποτελέσματα από κλινικές δοκιμές με ασθενείς και οικογένειες καταγεγραμμένους στα Μητρώα.
- + Ιατρικές Συμβουλές
Πόσο διαρκεί η παραμονή στο νοσοκομείο;
Η διάρκεια παραμονής στο νοσοκομείο εξαρτάται από τον τύπο της χειρουργικής επέμβασης. Η συνήθης παραμονή είναι μικρότερη από μία εβδομάδα.
Ποια είναι η διαδικασία Ανάρρωσης;
Μετά το εξιτήριο από το νοσοκομείο, η ανάρρωση στο σπίτι διαρκεί 4 – 6 εβδομάδες. Οι ασθενείς συνήθως επιστρέφουν στην εργασία ή το σχολείο σε 6 – 8 εβδομάδες. Ο Ιατρός σας θα το συζητήσει μαζί σας κατά την μετεγχειρητική σας επίσκεψη 4 έως 6 εβδομάδες μετά τη χειρουργική επέμβαση.
Τι αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορεί να αναμένονται;
Οι περισσότεροι ασθενείς είναι σε θέση να έχουν μια φυσιολογική διατροφή και να διάγουν κανονική ζωή μετά από την χειρουργική επέμβαση. Μερικοί άνθρωποι παρατηρούν συχνότερες κινήσεις του εντέρου.
Ωστόσο, η ζωή τους θα είναι απόλυτα φυσιολογική. Οι σεξουαλικές και κοινωνικές τους δραστηριότητες δεν επηρεάζονται. Καμία από τις διαδικασίες δεν επηρεάζει την ικανότητα ενός άνδρα να γίνει γονέας, ούτε την ικανότητα της γυναίκας να έχει κανονική εγκυμοσύνη.
Ωστόσο, ο τρόπος με τον οποίο το μωρό σας γεννιέται μπορεί να επηρεαστεί από τον τύπο της χειρουργικής επέμβασης και θα πρέπει να συζητηθεί με τον Χειρουργό.
- + Ιατρική Υποστήριξη
