Σύνδρομο Νεανικής Πολυποδίασης (JPS)

Το Σύνδρομο Νεανικής Πολυποδίασης (JPS) είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανάπτυξη πολυπόδων, και οι οποίες αναπτύσσονται στην επένδυση του γαστρεντερικού σωλήνα.

Αυτοί οι πολύποδες μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε στη γαστρεντερική οδό, από το στομάχι μέχρι το ορθό.

Στο Σύνδρομο JPS, η λέξη «νεανική» αναφέρεται στον τρόπο εμφάνισης των πολύποδων κάτω από το μικροσκόπιο, και όχι στην ηλικία των ανθρώπων που πάσχουν από τη διαταραχή.

Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι αναπτύσσουν συμπτώματα του JPS από τη στιγμή που είναι 20 ετών.

Οι πολύποδες στο JPS αναπτύσσονται συχνότερα στο παχύ έντερο (κόλον) και στο ορθό, αλλά μπορούν επίσης να αναπτυχθούν στο στομάχι και, σπανιότερα, στο λεπτό έντερο.

Ένα άτομο με JPS μπορεί να έχει λίγους πολύποδες ή περισσότερους από εκατό. Οι πολύποδες μπορεί να ποικίλουν σε σχήμα και μέγεθος.

Μπορεί να είναι επίπεδοι ή με ένα «μίσχο» έμμισχοι.

Το JPS εκτιμάται ότι επηρεάζει οποιονδήποτε από 1 στα 16.000 έως 1 στα 100.000 άτομα.

Το JPS είναι μια γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι προκαλείται όταν κάτι είναι λάθος σε ένα γονίδιο που υποδεικνύει στην γαστρεντερική σας οδό ότι μπορεί να αναπτυχθεί.

Ένα πρόβλημα ή ένα ελάττωμα στη λειτουργία των γονιδίων μπορεί να διαταράξει την ανάπτυξη του κυττάρου (και την απόπτωσή του) και τον τρόπο με τον οποίο τα γονίδια συνεργάζονται.

Αυτό μπορεί να αναγκάσει τον φυσιολογικό ιστό της γαστρεντερικής οδού να αναπτυχθεί με ανεξέλεγκτο τρόπο, ο οποίος μπορεί να οδηγήσει σε σχηματισμό πολύποδων.

Οι περισσότερες περιπτώσεις JPS προκαλούνται από μια αλλαγή γονιδίου (μετάλλαξη) που μεταφέρεται από έναν από τους γονείς στο μωρό. Περίπου το 75% των ατόμων με JPS έχουν οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.

Εάν ένας από τους γονείς σας έχει ένα γονίδιο με το ελάττωμα, εσείς και τα αδέλφια σας έχετε 50% πιθανότητα να κληρονομήσετε το JPS. Περίπου κατά το 25%, το γονίδιο δεν κληρονομείται αλλά εμφανίζεται κατά τη στιγμή του σχηματισμού του μωρού.

Δύο διαφορετικά γονίδια (τα BMPR1A και SMAD4) έχουν συνδεθεί με το JPS. Απαιτείται μόνο ένα για να μεταφερθεί η διαταραχή. Σε περίπου 50 – 60% των ανθρώπων που έχουν JPS, υπάρχει ένα ελάττωμα σε ένα από αυτά τα δύο γονίδια.

Τα άτομα που έχουν μετάλλαξη του SMAD4 κινδυνεύουν να έχουν ένα άλλο σύνδρομο που ονομάζεται Κληρονομική Αιμορραγική Τελαγγειεκτασία (HHT).

Το JPS μπορεί να μην έχει συμπτώματα. Όταν οι πολύποδες είναι μεγάλοι ή πολυάριθμοι, οι καταστάσεις που μπορεί να παρατηρήσετε περιλαμβάνουν:

• Αιμορραγία από το ορθό
• Αίμα στα κόπρανα
• Διάρροια
• Δυσκοιλιότητα
• Σπασμό / κοιλιακό άλγος
• Αναιμία – έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων που προκαλεί αδυναμία ή κόπωση (υπερβολική κούραση)
• Χρόνια (μακροπρόθεσμη) απώλεια βάρους

Μερικές φορές, οι πολύποδες είναι ορατοί, καθώς βγαίνουν από το ορθό.

Το JPS διαγιγνώσκεται αν ισχύει κάποιο από τα παρακάτω:

• Έχετε 5 ή περισσότερους «νεανικούς» πολύποδες στο παχύ έντερο και στο ορθό σας.
• Έχετε «νεανικούς» πολύποδες σε όλη την περιοχή του γαστρεντερικού σας σωλήνα.
• Έχετε τυχόν ‘νεανικούς πολύποδες’ και οικογενειακό ιστορικό JPS.

Εάν ο γιατρός υποψιαστεί ότι έχετε πολύποδες, θα κάνει μια ενδοσκοπική εξέταση, που ονομάζεται «Κολονοσκόπηση».

Αυτή αφορά στη χρήση ενός εργαλείου εφοδιασμένου με κάμερα και ένα φως στο άκρο του, που εισάγεται στο ορθό σας για να αναζητήσει πολύποδες στην κάτω γαστρεντερική σας οδό (Χρησιμοποιείται ένας διαφορετικός τύπος ενδοσκόπησης για να εξετάσετε την ανώτερη γαστρεντερική οδό σας).

Εάν εντοπιστούν μόνο μερικοί πολύποδες, απομακρύνονται κατά τη διάρκεια κολονοσκόπησης και μελετώνται κάτω από το μικροσκόπιο.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό JPS ή εάν οι πολύποδες σας είναι «νεαροί» πολύποδες, μπορείτε να κάνετε μια εξέταση αίματος που θα χρησιμοποιηθεί για να αναζητήσετε το ελάττωμα σε ένα από τα αναγνωρισμένα γονίδια.

Αυτό μπορεί να δείξει στον γιατρό σας εάν έχετε JPS.

Δεν υπάρχουν φάρμακα για τη θεραπεία του JPS. Εάν υπάρχουν μερικοί πολύποδες, μπορούν να αφαιρεθούν κατά τη διάρκεια μιας ενδοσκοπικής εξέτασης.

Για την ανακούφιση των συμπτωμάτων ή εάν υπάρχει μεγάλος αριθμός πολύποδων, μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθεί μέρος του στομάχου και του εντέρου.

Το σημαντικότερο μέρος της αντιμετώπισης ενός ατόμου με το Σύνδρομο JPS χρειάζεται προσοχή.

Οι συστάσεις εξέτασης περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Ο διαγνωστικός έλεγχος ξεκινά με τη συνεχή παρακολούθηση των συμπτωμάτων σε άτομα με JPS.
• Εξετάσεις που περιλαμβάνουν την εξέταση αίματος, την κολονοσκόπηση και την γαστροσκόπηση πρέπει να γίνουν μέχρι τη στιγμή που το άτομο με JPS θα είναι 15 ετών ή όταν εμφανιστούν πρώτα τα συμπτώματα. Εάν τα αποτελέσματα είναι αρνητικά, ο έλεγχος θα πρέπει να επαναλαμβάνεται κάθε 3 χρόνια.
• Εάν εντοπιστούν μόνο μερικοί πολύποδες, οι πολύποδες θα πρέπει να αφαιρεθούν και η εξέταση θα πρέπει να γίνει κάθε χρόνο μέχρι να μην βρεθούν πολύποδες. Στη συνέχεια, ο έλεγχος μπορεί να γίνεται κάθε 3 χρόνια.
• Εάν είχε χρειαστεί χειρουργική επέμβαση, ο έλεγχος θα πρέπει να διενεργείται σε ετήσια βάση μέχρι να μην βρεθούν πολυάριθμοι πολύποδες, και στη συνέχεια ο έλεγχος μπορεί να γίνει κάθε τρία χρόνια.

Το JPS είναι κληρονομική νόσος, επομένως δεν είναι δυνατό να αποτραπεί.

Ωστόσο, η αυξημένη ευαισθητοποίηση, η εκπαίδευση και ο έλεγχος συμβάλλουν στην εύρεση του JPS από νωρίς, όταν μπορούν να απομακρυνθούν οι πολύποδες και ο καρκίνος μπορεί να αντιμετωπιστεί στα αρχικά στάδιά του ή ακόμα και να αποφευχθεί.

Τα άτομα που έχουν JPS έχουν 10 – 50 % κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο στο γαστρεντερικό σωλήνα.

Συνήθως επηρεάζει το κόλον, αλλά μπορεί να εμφανιστεί στο λεπτό έντερο, στο στομάχι ή στο πάγκρεας.

Αυτό καθιστά τόσο σημαντικό τον έλεγχο και την άμεση αφαίρεση των πολύποδων.

Υπάρχει ισχυρή σχέση μεταξύ του JPS και του Συνδρόμου HHT (Κληρονομική Αιμορραγική Τελαγγειεκτασία) σε άτομα που έχουν μετάλλαξη του γονιδίου SMAD4.

Επιπρόσθετες εξετάσεις και έλεγχος που σχετίζεται με το HHT ενδείκνυνται σε ασθενείς όπου το JPS οφείλεται σε μετάλλαξη SMAD4.

Καλέστε τον πάροχο περίθαλψης της υγείας σας εάν έχετε συμπτώματα του JPS, ειδικά εάν έχετε αίμα στα κόπρανα. Βεβαιωθείτε ότι του έχετε μεταφέρει, εάν έχετε, το οικογενειακό σας ιστορικό σχετικά με εμφάνιση σε πολύποδες ή JPS, έτσι ώστε ο έλεγχος να γίνει την κατάλληλη στιγμή.