Κληρονομικός Μη Πολυποδιακός Ορθοκολικός Καρκίνος (HNPCC)

Οι γενετικές ανωμαλίες σε ορισμένα από τα γονίδια στα κύτταρα του κόλον, που ελέγχουν την κυτταρική ανάπτυξη και την απόπτωση (θάνατο) των κυττάρων, μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο του παχέος εντέρου.

Κληρονομικός μη-πολυποδιακός καρκίνος του παχέος εντέρου (HNPCC)

Ο κληρονομικός μη-πολυποδιακός Καρκίνος του παχέος εντέρου (HNPCC), ο οποίος αντιστοιχεί σχεδόν στο 5% των πασχόντων από καρκίνο του παχέος εντέρου, χαρακτηρίζεται από μια μετάλλαξη σε ένα σημαντικό γονίδιο, το οποίο κληρονομείται ή μεταφέρεται από τον γονέα στο παιδί.

Στο ακρόλεξο «HNPCC», το «H» σημαίνει κληρονομικό, δηλαδή κληρονομείται ή μπορεί να περάσει από τον γονέα στο παιδί.

Το «NP» σημαίνει μη-πολυποδίαση, που διακρίνει το HNPCC από ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό πολύποδων.

Το «CC» αντιπροσωπεύει τον καρκίνο του παχέος εντέρου, τον συχνότερο καρκίνο που αναπτύσσεται σε οικογένειες HNPCC.

Το HNPCC προκαλείται από μια κληρονομική μετάλλαξη ή ανωμαλία σε ένα γονίδιο που κανονικά επιδιορθώνει το DNA του σώματός μας.

Υπάρχουν τουλάχιστον πέντε από αυτά τα γονίδια γνωστά ως γονίδια επιδιόρθωσης αναντιστοιχιών που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με το HNPCC.

Εάν η γενετική βλάβη δεν είναι επιδιορθώσιμη, μπορεί να εμφανιστεί καρκίνος. Όταν ένα άτομο έχει κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη, υπάρχει στα κύτταρα όλων των οργάνων του σώματος.

Αυτό διευκολύνει την ανάπτυξη άλλων καρκίνων, όπως ο καρκίνος της μήτρας ή των ωοθηκών, της γαστρεντερικής οδού (στο στομάχι, το λεπτό έντερο και το πάγκρεας), το ουροποιητικό σύστημα ή τα νεφρά.

Οικογενειακό ιστορικό

Ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό είναι το πρώτο βήμα στον προσδιορισμό του εάν η οικογένειά σας μπορεί να επηρεαστεί από το HNPCC ή από ένα κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του παχέος εντέρου.

Υπάρχουν διάφορα κριτήρια που προειδοποιούν τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψής σας για μια πιθανή διάγνωση του HNPCC.

Τα πιο αυστηρά κριτήρια περιλαμβάνουν:

Άμστερνταμ I:

• Τρεις συγγενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου
• Μία περίπτωση καρκίνου του παχέος εντέρου που διαγνώστηκε σε έναν συγγενή πριν ή κατά την ηλικία των 50 ετών
• Ένας συγγενής με καρκίνο του παχέος εντέρου είναι πρώτου βαθμού (γονέας, παιδί, αδελφός) ενώ ακόμη άλλοι δύο έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του παχέος εντέρου
• Ο καρκίνος του παχέος εντέρου εμφανίζεται σε δύο διαδοχικές γενεές

Λιγότερο αυστηρά κριτήρια περιλαμβάνουν:

HNPCC-Like: (Σαν HNPCC)

• Οικογένειες με δύο καρκίνους του παχέος εντέρου και έναν καρκίνο της μήτρας, ή δύο συγγενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου και προηγμένους προκαρκινικούς πολύποδες.
• Ένας καρκίνος του παχέος εντέρου ή καρκίνος της μήτρας που διαγνώστηκε πριν ή κατά την ηλικία των 50 ετών.
• Ένας συγγενής με τον καρκίνο είναι πρώτου βαθμού ενώ από τους άλλους δύο διαγνώστηκαν με καρκίνο ή πολύποδες.
• Οι καρκίνοι εμφανίζονται σε δύο διαδοχικές γενεές.

Άμστερνταμ II:

• Δύο καρκίνοι που σχετίζονται με τον HNPCC(*).
• Ένας συγγενής με καρκίνο είναι πρώτου βαθμού ενώ σε άλλους δύο διαγνώστηκε καρκίνος.
• Οι καρκίνοι εμφανίζονται σε δύο διαδοχικές γενεές.
• Ένας συγγενής με καρκίνο θα πρέπει να έχει διαγνωστεί πριν την ηλικία των 50 ετών

Σημείωση: HNPCC που σχετίζονται με τον καρκίνο: του παχέος εντέρου, της μήτρας / του ενδομητρίου, του λεπτού εντέρου, του ουρητήρα, της νεφρικής πυέλου(*)

Άλλες ενδείξεις που χρησιμοποιούνται στη διάγνωση HNPCC σε μια οικογένεια περιλαμβάνουν πολλούς συγγενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου, ειδικά σε νεαρή ηλικία, άτομα που είχαν περισσότερους από έναν καρκίνο του παχέος εντέρου ή ομάδες συκωτιού και άλλων συνδεόμενων με HNPCC καρκίνων.

Γενετικά Τεστ

Αν το οικογενειακό ιστορικό υποδηλώνει HNPCC, συνιστάται γενετική συμβουλευτική πριν από τη γενετική εξέταση.

Ένας γενετικός σύμβουλος θα εξετάσει το οικογενειακό ιστορικό σας και επίσης θα συζητήσει τα σημαντικά θέματα σχετικά με τις εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης της συναισθηματικής σας ευεξίας.

Εάν υπάρχει μεγάλη πιθανότητα η οικογένειά σας να έχει κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του παχέος εντέρου, μπορεί να προταθεί η ανάλυση αλληλουχίας του DNA (εξέταση αίματος) για τις μεταλλάξεις γονιδίων που είναι γνωστό ότι προκαλούν HNPCC.

Περίπου το 50% των οικογενειών HNPCC έχουν ανιχνευθεί με μετάλλαξη. Εάν ανιχνευθεί στην οικογένεια, μπορούν να εξεταστούν και άλλοι συγγενείς. Σημαντικό είναι να γνωρίζετε ότι, ένα θετικό γονιδιακό τεστ σε κάποιον επιβεβαιώνει μόνο ότι η γονιδιακή μετάλλαξη έχει κληρονομηθεί. Δεν ανιχνεύει πολύποδες ή καρκίνο.

Η Μικροδορυφορική Αστάθεια Κυττάρων (MSI) είναι μια εναλλακτική μέθοδος Εξέτασης που γίνεται μερικές φορές σε καρκινικό ιστό ή πολύποδες.

Ένα θετικό Τεστ MSI, μαζί με ένα ισχυρό οικογενειακό ιστορικό, υποδεικνύει ιδιαίτερα την HNPCC. Ωστόσο, θα πρέπει να ακολουθήσουν οι γενετικοί έλεγχοι με άμεση αλληλούχιση του DNA.

Σε ασθενείς με θετικό DΝΑ Tεστ απαιτείται τακτική ορθοκολική και γυναικολογική παρακολούθηση για την πρόληψη ή την ανίχνευση του καρκίνου στα πρώιμα, θεραπευτικά στάδια.

Εάν μια οικογένεια επιλέξει να μην υποβληθεί σε γενετικές εξετάσεις ή η μετάλλαξη δεν μπορεί να βρεθεί, απαιτείται επίσης τακτική παρακολούθηση.

Για την εξέταση ασθενών με HNPCC συνιστώνται οι εξής Μέθοδοι:

Μέθοδος 1: Κολονοσκόπηση

Ηλικία για να ξεκινήσει: Στα 21 έτη, ή 10 χρόνια νεότερος/η από το νεότερο άτομο που διαγνώστηκε με καρκίνο του παχέος εντέρου στην οικογένεια, όποιο από τα δύο είναι νωρίτερα.

Διάστημα: Κάθε 2 έτη μέχρι την ηλικία των 40 ετών και στη συνέχεια, κάθε χρόνο.

Μέθοδος 2: Πυελική Εξέταση, υπέρηχογράφημα και CA-125 (εξέταση αίματος για καρκίνο των ωοθηκών)

Ηλικία για να ξεκινήσει: Στα 25-35 έτη

Διάστημα: Κάθε έτος

Μέθοδος 3: Βιοψία Ενδομητρίου

Ηλικία για να ξεκινήσει: Καθώς εμφανίζονται συμπτώματα, όπως επίμονη, ασυνήθιστη κολπική αιμορραγία.

Μέθοδος 4: Κυτταρολογία των Ούρων

Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για οικογένειες που έχουν κάποιον που έχει διαγνωστεί με μεταβατικό κυτταρικό καρκίνωμα του ουρητήρα ή της νεφρικής λεκάνης.

Ηλικία για να ξεκινήσει: Στα 30 έτη

Διάστημα: Κάθε 1 – 2 χρόνια

Άλλοι καρκίνοι που εμφανίζονται στην οικογένεια μπορεί να απαιτούν εξειδικευμένο έλεγχο πέρα από αυτές τις βασικές συστάσεις.

Καρκίνος του Παχέος Εντέρου

• Κίνδυνος διάρκειας ζωής από Καρκίνο σε HNPCC: 80%
• Κίνδυνος στον γενικό πληθυσμό: 2%

Ο καρκίνος του Ενδομητρίου (μήτρας)

• Κίνδυνος διάρκειας ζωής από Καρκίνο σε HNPCC: 60%
• Κίνδυνος στον γενικό πληθυσμό: 1,5%

Καρκίνος Ωοθηκών

• Κίνδυνος διάρκειας ζωής από Καρκίνο σε HNPCC: 12%
• Κίνδυνος στον γενικό πληθυσμό: 1%

Καρκίνος Στομάχου

• Κίνδυνος διάρκεια ζωής από Καρκίνο σε HNPCC: 13%
• Κίνδυνος στον γενικό πληθυσμό: Λιγότερο από 1%

Άλλοι καρκίνοι

• Κίνδυνος διάρκειας ζωής από Καρκίνο σε HNPCC: 1-4%
• Κίνδυνος στον γενικό πληθυσμό: Λιγότερο από 1%

Παρόλο που ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου για άτομα με HNPCC είναι υψηλός, η καλύτερη ενημέρωση για το Σύνδρομο, η διαδικασία παρακολούθησης με επαναληπτικά (screen) τεστ και συνιστώμενες εξετάσεις και η θεραπεία που λαμβάνεται από ειδικούς μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη του καρκίνου και στη διάσωση ατόμων.

• Προκειμένου να αποφευχθεί ο Καρκίνος του Παχέος Εντέρου, απαιτείται τακτική κολονοσκόπηση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο καρκίνος αναπτύσσεται από αδενωματώδεις πολύποδες που μπορούν να απομακρυνθούν κατά τη διάρκεια της κολονοσκόπησης.
• Εκτός από τις τακτικές εξετάσεις, η υγιεινή διατροφή και ο τρόπος ζωής μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη του καρκίνου του παχέος εντέρου. Βεβαιωθείτε ότι έχετε συμβουλευτεί τον ιατρό σας προτού προβείτε σε αλλαγές στον τρόπο ζωής.
• Εάν βρεθεί καρκίνος, η χειρουργική αφαίρεση ολόκληρου του παχέος εντέρου είναι ο μόνος οριστικός τρόπος για την πρόληψη του καρκίνου του παχέος εντέρου από την επανεμφάνισή του. Μετά από τη χειρουργική επέμβαση, οι περισσότεροι ασθενείς είναι σε θέση να καταναλώνουν κανονικές δίαιτες και να οδηγούν σε φυσιολογική ζωή.

Οι οικογένειες με HNPCC μπορούν να παρακολουθούνται σε ένα μητρώο, όπως οι κληρονομικές καταγραφές κληρονομικού καρκίνου που διεξάγονται σε εξειδικευμένες Κλινικές.

Ο κύριος σκοπός είναι να αποφευχθεί το ενδεχόμενο θανάτου από τον ανεπιθύμητο καρκίνο του παχέος εντέρου παρέχοντας την καλύτερη δυνατή φροντίδα, ενισχύοντας την επίγνωση των κινδύνων και πραγματοποιώντας έρευνα.