Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (FAP)
Η FAP είναι μια κληρονομική κατάσταση, όπου οι Πολύποδες αναπτύσσονται στην εντερική οδό, αλλά κυρίως επηρεάζουν το παχύ έντερο (παχέος εντέρου και του ορθού).
Αυτό οφείλεται σε μια γενετική μετάλλαξη που παρεμβαίνει στην κανονική λειτουργία του APC, ενός σημαντικού γονιδίου που ελέγχει πόσο γρήγορα αναπτύσσονται τα κύτταρα.
Αν και η Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (FAP) είναι μια σοβαρή κατάσταση που μπορεί να γίνει απειλητική για τη ζωή, μπορεί να εντοπιστεί νωρίς και να αντιμετωπιστεί με επιτυχία.
Με την άμεση θεραπεία, οι ασθενείς με FAP οδηγούνται σε φυσιολογικές, υγιείς ζωές. Αν δεν θεραπευτεί η FAP, ο ασθενής θα οδηγηθεί σε καρκίνο του παχέος εντέρου.
Επειδή αυτή η πάθηση είναι πάντοτε κληρονομική, τα μέλη της οικογένειας εκείνων που πάσχουν από τη FAP, διατρέχουν επίσης τον κίνδυνο να το αναπτύξουν.
Η FAP μπορεί να διαγνωστεί με εξέταση αίματος για την ανίχνευση μιας γενετικής μετάλλαξης στο γονίδιο APC, το οποίο προκαλεί FAP, ή με κολονοσκόπηση, μια απλή, ανώδυνη εξέταση του κάτω παχέος εντέρου που γίνεται στο Ιατρείο.
Ενθαρρύνουμε θερμά τα άτομα που κινδυνεύουν να σκεφτούν το Γενετικό Τεστ ή την Κολονοσκόπηση, που μπορούν να πραγματοποιηθούν είτε από τον οικογενειακό σας Ιατρό είτε σε έναν πιο εξειδικευμένο στη FAP ιατρό.
Ακολουθούν απαντήσεις σε ερωτήσεις που γίνονται συχνά από άτομα που κινδυνεύουν να αναπτύξουν FAP.
Τι είναι η FAP;
Η FAP είναι μια κληρονομική κατάσταση, όπου οι Πολύποδες αναπτύσσονται στην εντερική οδό, αλλά κυρίως επηρεάζουν το παχύ έντερο, συμπεριλαμβανομένου του παχέος εντέρου και του ορθού.
Αυτό οφείλεται σε μια γενετική μετάλλαξη που παρεμβαίνει στην κανονική λειτουργία του APC, ενός σημαντικού γονιδίου που ελέγχει πόσο γρήγορα αναπτύσσονται τα κύτταρα.
Η γονιδιακή μετάλλαξη κληρονομείται συχνότερα από έναν γονέα, αλλά το 30% των ασθενών με FAP αναπτύσσουν τη μετάλλαξη κατά τη διάρκεια της σύλληψης και δεν έχουν γονέα με FAP.
Αυτοί που κληρονομούν τη γονιδιακή μετάλλαξη αναπτύσσουν πολυάριθμους αδενωματώδεις πολύποδες, οι οποίοι είναι προκαρκινικοί, στην επένδυση του παχέος εντέρου και του ορθού.
Εάν δεν ανιχνευθούν και δεν υποβληθούν σε αγωγή, ένας ή περισσότεροι από τους πολύποδες θα γίνουν τελικά καρκινικοί. Ευτυχώς, με έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, οι ασθενείς με FAP μπορούν να αποφύγουν τον καρκίνο και να οδηγηθούν σε μία φυσιολογική και υγιή ζωή.
Πώς κληρονομείται η FAP;
Κάθε παιδί ενός γονέα με FAP έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το γονίδιο. Εκείνοι που έχουν κληρονομήσει το γονίδιο για FAP, θα αναπτύξουν τελικά πολύποδες και μπορεί να περάσουν την κληρονομική αυτή κατάσταση στα παιδιά τους.
Ωστόσο, όσοι δεν έχουν κληρονομήσει το γονίδιο έχουν μόνο τον γενικό κίνδυνο ανάπτυξης πολυπόδων του παχέως εντέρου και δεν μπορούν να «κληροδοτήσουν» το FAP στα παιδιά τους.
Υπάρχουν άλλοι συγγενείς σε κίνδυνο;
Στις οικογένειες, όποιος έχει γονέα με FAP κινδυνεύει να αναπτύξει την πάθηση. Άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί να μην γνωρίζουν τον κίνδυνο που ελλοχεύει για τους ίδιους, ή μπορεί εσφαλμένα να πιστεύουν ότι η απουσία συμπτωμάτων σημαίνει απουσία κινδύνου.
Δυστυχώς, αυτή η έλλειψη συνειδητοποίησης μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη καρκίνου του παχέος εντέρου.
Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αισθανόμαστε μεγάλη ευθύνη να επικοινωνούμε και να ενημερώνουμε τα μέλη της οικογένειας για τους κινδύνους προσβολής τους από FAP.
Μόλις ενημερωθούν, ενθαρρύνουμε όλους να λάβουν τα μέτρα που θα εμποδίσουν τον καρκίνο του παχέος εντέρου.
Οι Πολύποδες του παχέος εντέρου στη FAP γίνονται πάντα καρκινικοί;
Εάν δεν θεραπευτούν, γίνονται. Οι πολύποδες του παχέος εντέρου μπορούν να γίνουν καρκινικοί κατά τα εφηβικά χρόνια, αλλά αυτό συμβαίνει συχνότερα στη δεκαετία των 20 και 30 ετών.
Μέχρι την ηλικία των 40 ετών, σχεδόν όλοι οι ασθενείς που δεν έχουν υποβληθεί σε θεραπεία, θα έχουν αναπτύξει καρκίνο του παχέος εντέρου.
Ευτυχώς, η πρώιμη θεραπεία εμποδίζει τον καρκίνο του παχέος εντέρου να αναπτυχθεί.
Η FAP έχει Συμπτώματα;
Στα πρώτα στάδιά του, η FAP δεν έχει συμπτώματα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο Γενετικός Έλεγχος ή ο Ενδοσκοπικός Έλεγχος, που ξεκινούν από την εφηβεία όταν εμφανίζονται αρχικά οι πολύποδες, είναι τόσο σημαντικοί.
Η διάγνωση μπορεί και πρέπει να γίνει πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα και ο ορθοκολικός καρκίνος.
Αν δεν αντιμετωπιστεί, οι πολύποδες θα αυξηθούν σε αριθμό και μέγεθος. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν εκατοντάδες πολύποδες στο κόλον χωρίς συμπτώματα.
Καθώς η κατάσταση εξελίσσεται, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν αίμα στα κόπρανα, διάρροια, εκκρίσεις βλέννης, κοιλιακό άλγος, αναιμία, απώλεια βάρους και εντερική απόφραξη.
Ωστόσο, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν εωσότου η κατάσταση μετατραπεί σε καρκίνο.
Πώς εντοπίζεται η FAP;
Υπάρχει μια γενετική εξέταση αίματος για τη FAP που θα ανιχνεύσει τις περισσότερες μεταλλάξεις στο γονίδιο APC. Πριν από τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων, οργανώνεται συμβουλευτική συνεδρία με ιατρούς και γενικούς συμβούλους.
Σε αυτή τη συνεδρία, οι ενδιαφερόμενοι μαθαίνουν περισσότερα για το FAP, τις επιπτώσεις των γενετικών Τεστ και την πορεία δράσης που πρέπει να ακολουθηθεί.
Μόλις η μετάλλαξη βρεθεί σε ένα μέλος της οικογένειας, είναι εύκολο και οικονομικό να ελεγχθεί η μετάλλαξη σε άλλους συγγενείς που βρίσκονται σε κίνδυνο.
Εάν η μετάλλαξη δεν βρίσκεται σε άλλα μέλη της οικογένειας, τότε αυτά δεν έχουν FAP και δεν χρειάζονται περαιτέρω εξετάσεις. Εκείνοι που παρουσιάζουν τη μετάλλαξη πρέπει να προβούν σε μια διαδικασία που ονομάζεται Κολονοσκόπηση, η οποία επιτρέπει στον Ιατρό να εξετάσει ολόκληρο το παχύ έντερο και το ορθό με ένα μικρό φωτισμένο σωλήνα.
Αν δεν εντοπιστούν πολύποδες, συνιστούμε αυτή την εξέταση μία φορά το χρόνο. Συνιστάται η εξέταση αυτή να εκτελείται από την ηλικία των 10 – 12 ετών. Οι περισσότεροι ασθενείς με FAP αναπτύσσουν πολύποδες μέχρι την ηλικία των 20 ετών.
Πώς θεραπεύεται η FAP;
Όταν εντοπίζονται πολύποδες, η μόνη αποτελεσματική θεραπεία είναι η χειρουργική απομάκρυνση του παχέως εντέρου, καθώς οι πολύποδες είναι υπερβολικά πολυάριθμοι και αναπτύσσονται τόσο γρήγορα ώστε δεν μπορούν να αφαιρεθούν ξεχωριστά με Κολονοσκόπηση.
Ενώ η προοπτική της χειρουργικής επέμβασης μπορεί να προκαλεί αναστάτωση, είναι σημαντικό να συνειδητοποιήσουμε ότι χωρίς αυτήν, ο καρκίνος του παχέος εντέρου είναι αναπόφευκτος.
Με χειρουργική επέμβαση, ο καρκίνος του παχέος εντέρου μπορεί να προληφθεί. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι χειρουργικών επεμβάσεων που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία της FAP, και ο Ιατρός σας θα σας συστήσει ποιο είναι το καλύτερο για εσάς.
Αυτές οι επεμβάσεις μπορούν συχνά να γίνουν Λαπαροσκοπικά και Ρομποτικά, καθιστώντας τη διαδικασία λιγότερο οδυνηρή και λιγότερο εξουθενωτική.
Μπορεί η FAP να επηρεάσει άλλα όργανα;
Αν και η FAP επηρεάζει πάντοτε το κόλον, η μετάλλαξη υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματος και επηρεάζονται κι άλλα όργανα. Σχεδόν όλοι με FAP αναπτύσσουν πολύποδες στο στομάχι και τον δωδεκαδάκτυλο.
Αυτά πρέπει να ελέγχονται με την EGD από την ηλικία των 20 ετών και να συνεχίζονται κάθε λίγα χρόνια. Οι γαστρικοί πολύποδες συνήθως δεν είναι προκαρκινικοί, αλλά οι πολύποδες του δωδεκαδακτύλου, που ονομάζονται αδενώματα, είναι προκαρκινικοί.
Ο καρκίνος μπορεί να εμφανιστεί στο δωδεκαδάκτυλο, αλλά στους περισσότερους ασθενείς με FAP είναι σπάνιος. Οι δεσμοειδείς όγκοι είναι υπεραναπτύξεις του ουλώδους ιστού, που αναπτύσσονται σε περίπου 12% των ασθενών με FAP.
Αυτοί χρειάζονται εξειδικευμένη φροντίδα. Άλλα όργανα που μπορούν να επηρεαστούν περιλαμβάνουν τον εγκέφαλο, τον θυρεοειδή, τα οστά, το δέρμα και τα δόντια.
- + Γενικά
Αν και η Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (FAP) είναι μια σοβαρή κατάσταση που μπορεί να γίνει απειλητική για τη ζωή, μπορεί να εντοπιστεί νωρίς και να αντιμετωπιστεί με επιτυχία.
Με την άμεση θεραπεία, οι ασθενείς με FAP οδηγούνται σε φυσιολογικές, υγιείς ζωές. Αν δεν θεραπευτεί η FAP, ο ασθενής θα οδηγηθεί σε καρκίνο του παχέος εντέρου.
Επειδή αυτή η πάθηση είναι πάντοτε κληρονομική, τα μέλη της οικογένειας εκείνων που πάσχουν από τη FAP, διατρέχουν επίσης τον κίνδυνο να το αναπτύξουν.
Η FAP μπορεί να διαγνωστεί με εξέταση αίματος για την ανίχνευση μιας γενετικής μετάλλαξης στο γονίδιο APC, το οποίο προκαλεί FAP, ή με κολονοσκόπηση, μια απλή, ανώδυνη εξέταση του κάτω παχέος εντέρου που γίνεται στο Ιατρείο.
Ενθαρρύνουμε θερμά τα άτομα που κινδυνεύουν να σκεφτούν το Γενετικό Τεστ ή την Κολονοσκόπηση, που μπορούν να πραγματοποιηθούν είτε από τον οικογενειακό σας Ιατρό είτε σε έναν πιο εξειδικευμένο στη FAP ιατρό.
Ακολουθούν απαντήσεις σε ερωτήσεις που γίνονται συχνά από άτομα που κινδυνεύουν να αναπτύξουν FAP.
Τι είναι η FAP;
Η FAP είναι μια κληρονομική κατάσταση, όπου οι Πολύποδες αναπτύσσονται στην εντερική οδό, αλλά κυρίως επηρεάζουν το παχύ έντερο, συμπεριλαμβανομένου του παχέος εντέρου και του ορθού.
Αυτό οφείλεται σε μια γενετική μετάλλαξη που παρεμβαίνει στην κανονική λειτουργία του APC, ενός σημαντικού γονιδίου που ελέγχει πόσο γρήγορα αναπτύσσονται τα κύτταρα.
Η γονιδιακή μετάλλαξη κληρονομείται συχνότερα από έναν γονέα, αλλά το 30% των ασθενών με FAP αναπτύσσουν τη μετάλλαξη κατά τη διάρκεια της σύλληψης και δεν έχουν γονέα με FAP.
Αυτοί που κληρονομούν τη γονιδιακή μετάλλαξη αναπτύσσουν πολυάριθμους αδενωματώδεις πολύποδες, οι οποίοι είναι προκαρκινικοί, στην επένδυση του παχέος εντέρου και του ορθού.
Εάν δεν ανιχνευθούν και δεν υποβληθούν σε αγωγή, ένας ή περισσότεροι από τους πολύποδες θα γίνουν τελικά καρκινικοί. Ευτυχώς, με έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, οι ασθενείς με FAP μπορούν να αποφύγουν τον καρκίνο και να οδηγηθούν σε μία φυσιολογική και υγιή ζωή.
Πώς κληρονομείται η FAP;
Κάθε παιδί ενός γονέα με FAP έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το γονίδιο. Εκείνοι που έχουν κληρονομήσει το γονίδιο για FAP, θα αναπτύξουν τελικά πολύποδες και μπορεί να περάσουν την κληρονομική αυτή κατάσταση στα παιδιά τους.
Ωστόσο, όσοι δεν έχουν κληρονομήσει το γονίδιο έχουν μόνο τον γενικό κίνδυνο ανάπτυξης πολυπόδων του παχέως εντέρου και δεν μπορούν να «κληροδοτήσουν» το FAP στα παιδιά τους.
Υπάρχουν άλλοι συγγενείς σε κίνδυνο;
Στις οικογένειες, όποιος έχει γονέα με FAP κινδυνεύει να αναπτύξει την πάθηση. Άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί να μην γνωρίζουν τον κίνδυνο που ελλοχεύει για τους ίδιους, ή μπορεί εσφαλμένα να πιστεύουν ότι η απουσία συμπτωμάτων σημαίνει απουσία κινδύνου.
Δυστυχώς, αυτή η έλλειψη συνειδητοποίησης μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη καρκίνου του παχέος εντέρου.
Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αισθανόμαστε μεγάλη ευθύνη να επικοινωνούμε και να ενημερώνουμε τα μέλη της οικογένειας για τους κινδύνους προσβολής τους από FAP.
Μόλις ενημερωθούν, ενθαρρύνουμε όλους να λάβουν τα μέτρα που θα εμποδίσουν τον καρκίνο του παχέος εντέρου.
Οι Πολύποδες του παχέος εντέρου στη FAP γίνονται πάντα καρκινικοί;
Εάν δεν θεραπευτούν, γίνονται. Οι πολύποδες του παχέος εντέρου μπορούν να γίνουν καρκινικοί κατά τα εφηβικά χρόνια, αλλά αυτό συμβαίνει συχνότερα στη δεκαετία των 20 και 30 ετών.
Μέχρι την ηλικία των 40 ετών, σχεδόν όλοι οι ασθενείς που δεν έχουν υποβληθεί σε θεραπεία, θα έχουν αναπτύξει καρκίνο του παχέος εντέρου.
Ευτυχώς, η πρώιμη θεραπεία εμποδίζει τον καρκίνο του παχέος εντέρου να αναπτυχθεί.
Η FAP έχει Συμπτώματα;
Στα πρώτα στάδιά του, η FAP δεν έχει συμπτώματα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο Γενετικός Έλεγχος ή ο Ενδοσκοπικός Έλεγχος, που ξεκινούν από την εφηβεία όταν εμφανίζονται αρχικά οι πολύποδες, είναι τόσο σημαντικοί.
Η διάγνωση μπορεί και πρέπει να γίνει πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα και ο ορθοκολικός καρκίνος.
Αν δεν αντιμετωπιστεί, οι πολύποδες θα αυξηθούν σε αριθμό και μέγεθος. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν εκατοντάδες πολύποδες στο κόλον χωρίς συμπτώματα.
Καθώς η κατάσταση εξελίσσεται, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν αίμα στα κόπρανα, διάρροια, εκκρίσεις βλέννης, κοιλιακό άλγος, αναιμία, απώλεια βάρους και εντερική απόφραξη.
Ωστόσο, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν εωσότου η κατάσταση μετατραπεί σε καρκίνο.
- + Διάγνωση
Πώς εντοπίζεται η FAP;
Υπάρχει μια γενετική εξέταση αίματος για τη FAP που θα ανιχνεύσει τις περισσότερες μεταλλάξεις στο γονίδιο APC. Πριν από τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων, οργανώνεται συμβουλευτική συνεδρία με ιατρούς και γενικούς συμβούλους.
Σε αυτή τη συνεδρία, οι ενδιαφερόμενοι μαθαίνουν περισσότερα για το FAP, τις επιπτώσεις των γενετικών Τεστ και την πορεία δράσης που πρέπει να ακολουθηθεί.
Μόλις η μετάλλαξη βρεθεί σε ένα μέλος της οικογένειας, είναι εύκολο και οικονομικό να ελεγχθεί η μετάλλαξη σε άλλους συγγενείς που βρίσκονται σε κίνδυνο.
Εάν η μετάλλαξη δεν βρίσκεται σε άλλα μέλη της οικογένειας, τότε αυτά δεν έχουν FAP και δεν χρειάζονται περαιτέρω εξετάσεις. Εκείνοι που παρουσιάζουν τη μετάλλαξη πρέπει να προβούν σε μια διαδικασία που ονομάζεται Κολονοσκόπηση, η οποία επιτρέπει στον Ιατρό να εξετάσει ολόκληρο το παχύ έντερο και το ορθό με ένα μικρό φωτισμένο σωλήνα.
Αν δεν εντοπιστούν πολύποδες, συνιστούμε αυτή την εξέταση μία φορά το χρόνο. Συνιστάται η εξέταση αυτή να εκτελείται από την ηλικία των 10 – 12 ετών. Οι περισσότεροι ασθενείς με FAP αναπτύσσουν πολύποδες μέχρι την ηλικία των 20 ετών.
- + Διαχείριση & Θεραπεία
Πώς θεραπεύεται η FAP;
Όταν εντοπίζονται πολύποδες, η μόνη αποτελεσματική θεραπεία είναι η χειρουργική απομάκρυνση του παχέως εντέρου, καθώς οι πολύποδες είναι υπερβολικά πολυάριθμοι και αναπτύσσονται τόσο γρήγορα ώστε δεν μπορούν να αφαιρεθούν ξεχωριστά με Κολονοσκόπηση.
Ενώ η προοπτική της χειρουργικής επέμβασης μπορεί να προκαλεί αναστάτωση, είναι σημαντικό να συνειδητοποιήσουμε ότι χωρίς αυτήν, ο καρκίνος του παχέος εντέρου είναι αναπόφευκτος.
Με χειρουργική επέμβαση, ο καρκίνος του παχέος εντέρου μπορεί να προληφθεί. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι χειρουργικών επεμβάσεων που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία της FAP, και ο Ιατρός σας θα σας συστήσει ποιο είναι το καλύτερο για εσάς.
Αυτές οι επεμβάσεις μπορούν συχνά να γίνουν Λαπαροσκοπικά και Ρομποτικά, καθιστώντας τη διαδικασία λιγότερο οδυνηρή και λιγότερο εξουθενωτική.
Μπορεί η FAP να επηρεάσει άλλα όργανα;
Αν και η FAP επηρεάζει πάντοτε το κόλον, η μετάλλαξη υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματος και επηρεάζονται κι άλλα όργανα. Σχεδόν όλοι με FAP αναπτύσσουν πολύποδες στο στομάχι και τον δωδεκαδάκτυλο.
Αυτά πρέπει να ελέγχονται με την EGD από την ηλικία των 20 ετών και να συνεχίζονται κάθε λίγα χρόνια. Οι γαστρικοί πολύποδες συνήθως δεν είναι προκαρκινικοί, αλλά οι πολύποδες του δωδεκαδακτύλου, που ονομάζονται αδενώματα, είναι προκαρκινικοί.
Ο καρκίνος μπορεί να εμφανιστεί στο δωδεκαδάκτυλο, αλλά στους περισσότερους ασθενείς με FAP είναι σπάνιος. Οι δεσμοειδείς όγκοι είναι υπεραναπτύξεις του ουλώδους ιστού, που αναπτύσσονται σε περίπου 12% των ασθενών με FAP.
Αυτοί χρειάζονται εξειδικευμένη φροντίδα. Άλλα όργανα που μπορούν να επηρεαστούν περιλαμβάνουν τον εγκέφαλο, τον θυρεοειδή, τα οστά, το δέρμα και τα δόντια.
- + Επεμβάσεις
- + Πρόληψη
- + Ιατρικές Συμβουλές
- + Ιατρική Υποστήριξη
Εάν επιθυμείτε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη FAP, επικοινωνήστε μαζί μας στη διεύθυνση email: liakos@gensurgery.gr ή αφήστε τα στοιχεία σας στο 6974111262 υπ΄ όψιν του Ιατρού Χρήστου Λιάκου, Γενικού Χειρουργού, ώστε να επικοινωνήσουμε άμεσα μαζί σας.
