Νόσος Farby
Η Νόσος Fabry είναι μια κληρονομική (γενετική) κατάσταση η οποία μεταφέρεται από το γονέα στο παιδί και η οποία προκαλεί τη συσσώρευση λιπαρών ουσιών στα αιμοφόρα αγγεία σε όλο το σώμα.
Το νευρικό σύστημα, το δέρμα, οι νεφροί, η καρδιά και ο εγκέφαλος είναι οι ιστοί που επηρεάζονται συχνότερα από τη νόσο Fabry.
Τι είναι η Νόσος Fabry;
Η Νόσος Fabry είναι μια κληρονομική (γενετική) κατάσταση η οποία μεταφέρεται από το γονέα στο παιδί και η οποία προκαλεί τη συσσώρευση λιπαρών ουσιών στα αιμοφόρα αγγεία σε όλο το σώμα.
Με την πάροδο του χρόνου, οι λιπαρές ουσίες περιορίζουν τα αιμοφόρα αγγεία καθώς συσσωρεύονται πάνω στα τοιχώματα των αγγείων.
Η νόσος Fabry προκαλεί προβλήματα με τη ροή του αίματος και έχει ως αποτέλεσμα οι ιστοί να μην λαμβάνουν την αιμάτωση που χρειάζονται.
Το νευρικό σύστημα, το δέρμα, οι νεφροί, η καρδιά και ο εγκέφαλος είναι οι ιστοί που επηρεάζονται συχνότερα από τη νόσο Fabry.
Τι προκαλεί τη Νόσο Fabry;
Ένα ελαττωματικό γονίδιο στο Χ-χρωμόσωμα προκαλεί τη νόσο Fabry.
Αυτό το γονίδιο έχει ως αποτέλεσμα να προκαλεί προβλήματα σε ένα ένζυμο που διασπά τα λιπαρά.
Ποια είναι τα συμπτώματα της Νόσου Fabry;
Τα παρακάτω είναι μερικά συμπτώματα της Νόσου Fabry:
- Πόνος, κυρίως στα χέρια και τα πόδια
- Συστάδες μικρών, σκούρων κόκκινων κηλίδων στο δέρμα (αγγειοκερατώματα)
- Μειωμένη ικανότητα στην εφίδρωση
- Απώλεια ακοής και ήχοι εντός του αυτιού (εμβοές)
- Προβλήματα του πεπτικού συστήματος
- Θολερότητα στο μπροστινό μέρος του ματιού (αδιαφάνεια του κερατοειδούς)
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νόσος Fabry είναι ηπιότερη και εμφανίζεται αργότερα στη ζωή. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η ασθένεια επηρεάζει μόνο την καρδιά ή τους νεφρούς.
Η νόσος Fabry μπορεί να έχει απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή και σταδιακή νεφρική βλάβη.
Ποια είναι η πρόγνωση για τα άτομα που πάσχουν από τη Νόσο Fabry;
Σε πολλές περιπτώσεις, τα άτομα με Νόσο Fabry ζουν μέχρι την ενηλικίωση.
Παρόλα αυτά, ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος για νεφρική βλάβη, εγκεφαλικά, και καρδιακές προσβολές.
Τι προκαλεί τη Νόσο Fabry;
Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων σε περιπτώσεις Νόσου Fabry.
Φάρμακα όπως η καρβαμαζεπίνη μπορούν να θεραπεύσουν τον πόνο που συνδέεται με τη νόσο Fabry. Φάρμακα όπως η μετοκλοπραμίδη μπορούν να βοηθήσουν στα πεπτικά προβλήματα.
Μερικοί άνθρωποι με νόσο Fabry χρειάζονται μεταμόσχευση νεφρού ή αιμοκάθαρση. Η συσσώρευση λιπαρών ουσιών δεν συνδέεται με τη διατροφή. Σε μερικές περιπτώσεις, η Νόσος Fabry είναι ηπιότερη και εμφανίζεται αργότερα στη ζωή κάποιου.
Σε αυτές τις περιπτώσεις, η ασθένεια προσβάλει μόνο την καρδιά ή τους νεφρούς. Η Νόσος Fabry μπορεί να έχει απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές όπως εγκεφαλικό, καρδιακή προσβολή και βαθμιαία νεφρική βλάβη.
- + Γενικά
Τι είναι η Νόσος Fabry;
Η Νόσος Fabry είναι μια κληρονομική (γενετική) κατάσταση η οποία μεταφέρεται από το γονέα στο παιδί και η οποία προκαλεί τη συσσώρευση λιπαρών ουσιών στα αιμοφόρα αγγεία σε όλο το σώμα.
Με την πάροδο του χρόνου, οι λιπαρές ουσίες περιορίζουν τα αιμοφόρα αγγεία καθώς συσσωρεύονται πάνω στα τοιχώματα των αγγείων.
Η νόσος Fabry προκαλεί προβλήματα με τη ροή του αίματος και έχει ως αποτέλεσμα οι ιστοί να μην λαμβάνουν την αιμάτωση που χρειάζονται.
Το νευρικό σύστημα, το δέρμα, οι νεφροί, η καρδιά και ο εγκέφαλος είναι οι ιστοί που επηρεάζονται συχνότερα από τη νόσο Fabry.
Τι προκαλεί τη Νόσο Fabry;
Ένα ελαττωματικό γονίδιο στο Χ-χρωμόσωμα προκαλεί τη νόσο Fabry.
Αυτό το γονίδιο έχει ως αποτέλεσμα να προκαλεί προβλήματα σε ένα ένζυμο που διασπά τα λιπαρά.
- + Διάγνωση
Ποια είναι τα συμπτώματα της Νόσου Fabry;
Τα παρακάτω είναι μερικά συμπτώματα της Νόσου Fabry:
- Πόνος, κυρίως στα χέρια και τα πόδια
- Συστάδες μικρών, σκούρων κόκκινων κηλίδων στο δέρμα (αγγειοκερατώματα)
- Μειωμένη ικανότητα στην εφίδρωση
- Απώλεια ακοής και ήχοι εντός του αυτιού (εμβοές)
- Προβλήματα του πεπτικού συστήματος
- Θολερότητα στο μπροστινό μέρος του ματιού (αδιαφάνεια του κερατοειδούς)
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νόσος Fabry είναι ηπιότερη και εμφανίζεται αργότερα στη ζωή. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η ασθένεια επηρεάζει μόνο την καρδιά ή τους νεφρούς.
Η νόσος Fabry μπορεί να έχει απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή και σταδιακή νεφρική βλάβη.
Ποια είναι η πρόγνωση για τα άτομα που πάσχουν από τη Νόσο Fabry;
Σε πολλές περιπτώσεις, τα άτομα με Νόσο Fabry ζουν μέχρι την ενηλικίωση.
Παρόλα αυτά, ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος για νεφρική βλάβη, εγκεφαλικά, και καρδιακές προσβολές.
- + Διαχείριση & Θεραπεία
Τι προκαλεί τη Νόσο Fabry;
Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων σε περιπτώσεις Νόσου Fabry.
Φάρμακα όπως η καρβαμαζεπίνη μπορούν να θεραπεύσουν τον πόνο που συνδέεται με τη νόσο Fabry. Φάρμακα όπως η μετοκλοπραμίδη μπορούν να βοηθήσουν στα πεπτικά προβλήματα.
Μερικοί άνθρωποι με νόσο Fabry χρειάζονται μεταμόσχευση νεφρού ή αιμοκάθαρση. Η συσσώρευση λιπαρών ουσιών δεν συνδέεται με τη διατροφή. Σε μερικές περιπτώσεις, η Νόσος Fabry είναι ηπιότερη και εμφανίζεται αργότερα στη ζωή κάποιου.
Σε αυτές τις περιπτώσεις, η ασθένεια προσβάλει μόνο την καρδιά ή τους νεφρούς. Η Νόσος Fabry μπορεί να έχει απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές όπως εγκεφαλικό, καρδιακή προσβολή και βαθμιαία νεφρική βλάβη.
- + Επεμβάσεις
- + Πρόληψη
- + Ιατρικές Συμβουλές
- + Ιατρική Υποστήριξη
